L’invito dall’associazione di pazienti: raccogliere i casi per migliorare la ricerca
La carenza di N-glycanase (o NGLY1) è una malattia genetica estremamente rara riconosciuta per la prima volta nel 2012. Rientra nella famiglia dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG): in questo disturbo, le cellule del corpo non sono in grado di sintetizzare l’enzima N-glycanase. Questo enzima (codificato dal gene NGLY1) è responsabile della scissione dei glicani N-collegati dalle glicoproteine mal ripiegate, in modo che il corpo possa riciclarle.
La mancanza di N-glycanase lascia il corpo con una ridotta capacità di riciclare le glicoproteine mal ripiegate, che sembrano accumularsi nelle cellule dei pazienti e che possono quindi causare danni. Il deficit di N-glycanase è recessivo: se entrambi i genitori sono portatori, hanno una probabilità del 25% di avere un figlio con la malattia per ogni gravidanza.
I principali sintomi osservati sono: ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento di tipo ipercinetico e occhi asciutti, che possono portare a danni oculari, se non trattati precocemente. Questi sintomi sembrano apparire durante il primo anno di vita, secondo i racconti dei familiari. Inoltre, sono note anomalie nei test di funzionalità epatica durante la prima infanzia, che sembrano migliorare col tempo. Altri sintomi che si osservano in alcuni dei pazienti con carenza di NGLY1 sono convulsioni, funzionamento anomalo dei nervi di braccia e gambe, difficoltà a elaborare i suoni e ridotta sudorazione.
A marzo del 2015 sono noti 30 casi in tutto il mondo, 11 dei quali pubblicati in letteratura medica.
Nel 2012 è stato fondato il portale NGLY1.org (NGLY1 Foundation) per sfidare il deficit di N-glycanase attraverso la ricerca, l’informazione e il sostegno ai pazienti.
Sono in corso numerosi studi sul deficit di NGLY1, in vari istituti scrientifci. Il National Institute of Health di Bethesda, Maryland, che è il più grande centro di ricerca biomedica del mondo, ha in atto accordi di trasferimento di materiale biologico per questi studi esterni su NGLY1, oltre a condurre gli studi 14-HG-0071 “Ricerca clinica di base sui disturbi congeniti della glicosilazione accertati o sospetti” e 76-HG-0238 “Diagnosi e trattamento di pazienti con errori congeniti del metabolismo e altri disordini genetici”.
La NGLY1 Foundation invita quindi i pazienti interessati a partecipare a tali studi e i medici che hanno in carico pazienti di questo tipo, a mettersi in contatto scrivendo all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o direttamente alla coordinatrice degli studi Lynne A. Wolfe (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.).
Chi inoltre volesse confrontarsi con altri pazienti affetti da questa patologia, può visitare il portale http://ngly1.org o scrivere all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Leggi anche la storia di Bertrand, il primo bambino al mondo con diagnosi di NGLY1, di Luisa, l’unica paziente italiana con la mutazione del gene NGLY1 e l’intervista alla dr.ssa Christina Lam, genetista dei National Institutes of Health, e specializzata nello studio dei disturbi congeniti della glicosilazione.
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