Una recente indagine evidenzia come l'istituzione di un servizio medico multidisciplinare renda possibile migliorare la qualità delle cure offerte ai pazienti con malattie rare
I modelli di assistenza sanitaria attualmente presenti in Europa e nel resto del mondo appaiono, nel complesso, ben progettati per soddisfare i bisogni delle persone affette da condizioni comuni, ma si rivelano inadatti alla gestione dei pazienti con malattie rare, ossia meno conosciute e più difficili da diagnosticare o trattare. Uno studio, pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato il servizio assistenziale specializzato che in Inghilterra è stato appositamente istituito per i pazienti affetti dalla patologia ultra rara nota come sindrome di Alström (AS). L'indagine ha messo in luce i benefici ottenuti in termini di efficienza delle procedure, qualità delle cure erogate e costi sostenuti.
La sindrome di Alström (AS) è un disturbo ereditario a trasmissione autosomica recessiva che colpisce meno di un individuo su un milione in tutto il mondo. La malattia è dovuta a mutazioni del gene ALMS1 ed è caratterizzata da progressiva disabilità visiva (distrofia dei coni-bastoncelli), ipoacusia neurosensoriale, obesità, diabete mellito di tipo 2, dislipidemia, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale ed epatica. Per la AS non esiste ancora alcun trattamento specifico e l'attesa di vita dei pazienti supera raramente i 40 anni d'età.
Come accade per tutte le malattie rare, la conoscenza della sindrome di Alström all'interno della comunità medica è di fatto molto bassa e questa mancanza di familiarità con la malattia conduce troppo spesso a diagnosi sbagliate e ad errori di trattamento che, in qualche caso, finiscono anche per provocare danni ai pazienti. Inoltre, a causa del carattere multisistemico della AS, le persone colpite dalla patologia presentano un complicato insieme di esigenze mediche che richiedono continue visite da diversi specialisti, con un frequente eccesso di esami, a volte invasivi e ripetitivi.
Per far fronte a questo tipo di problematiche, in Inghilterra esiste un 'servizio nazionale altamente specializzato' che è stato ufficialmente istituito nel 2005 per fornire assistenza e cure ai pazienti con sindrome di Alström. Questo servizio, finanziato da NHS England, viene svolto presso due centri ospedalieri situati nella città di Birmingham, in cui, ogni tre mesi, sono organizzate approfondite visite multidisciplinari della durata di 3 giorni. Durante il primo giorno, i pazienti e le loro famiglie vengono accolti in albergo e invitati a partecipare ad un introduttivo incontro di gruppo. Inoltre, viene reso disponibile a tutti un qualificato supporto psicologico. Gli altri due giorni si svolgono in ambiente ospedaliero, dove vengono eseguiti gli esami necessari e le visite di diversi specialisti. Al termine dei test, viene discusso e stabilito con ogni paziente un piano terapeutico personalizzato. Per tutta la durata del soggiorno medico, il personale dell'associazione Alström Syndrome UK (ASUK) si occupa di fornire sostegno e assistenza.
Un team di studiosi ha sottoposto ad un esame approfondito gli aspetti qualitativi e quantitativi di questo servizio sanitario specializzato. In merito all'argomento, i pazienti con AS del Regno Unito sono stati sottoposti ad una serie di interviste semi strutturate, con un tasso di risposta del 23%. Inoltre, la loro qualità di vita è stata valutata mediante la scala di punteggio Health Utilities Index (HUI). Allo stesso tempo, i ricercatori hanno condotto un'analisi delle procedure e dei costi del servizio.
I risultati dell'indagine sembrano dimostrare che un piano assistenziale personalizzato, orientato al paziente e organizzato tramite sessioni periodiche di visite multidisciplinari svolte presso cliniche specializzate, sia in grado di ottenere, rispetto all'attuale modello sanitario standard, un notevole miglioramento dell'efficienza e della qualità delle cure erogate alle persone affette da sindrome di Alström.
Tutti i pazienti hanno riferito un elevato livello di soddisfazione nei confronti dell'assistenza medica ricevuta, giudicata completa e attenta alle particolari esigenze di ognuno di loro. Le testimonianze sembrano confermate dai vantaggi ottenuti in termini di qualità della vita: un servizio sanitario multidisciplinare consente di evitare una vera e propria 'odissea' di visite ed esami medici, la quale comporta frequenti ritardi nella diagnosi e nella terapia con gravi ricadute per la salute dei pazienti.
Gli esiti dello studio sembrano suggerire che il modello di assistenza istituito in Inghilterra per la sindrome di Alström possa essere adottato per la gestione ottimale di diverse altre malattie rare ed ultra-rare, con costi equiparabili, se non addirittura inferiori, a quelli necessari per il mantenimento dell'attuale standard di cura per questo tipo di patologie.
Seguici sui Social