Intervista alla direttrice e fondatrice di Alström Syndrome UK (ASUK)

“La sindrome di Alström è una malattia che determina morte precoce e che, nel caso dei miei due figli, ha causato cecità infantile, perdita dell’udito, insufficienza cardiaca, diabete di tipo 2, insufficienza renale, disfunzione della vescica e molti altri problemi associati. Matthew è morto all'età di 25 anni dopo l'intervento chirurgico di trapianto di cuore nel 2003 e Charlotte a seguito di un trapianto di cuore e di rene nel 2010 all’età di 29 anni.” Sono le parole di Kay Parkinson, che ha fondato l’associazione Alström Syndrome UK nel 1998 in seguito alla diagnosi tardiva dei suoi due figli.

Matthew aveva 18 anni e Charlotte 15: entrambi hanno dovuto affrontare anni di diagnosi errate prima di comprendere quale fosse la patologia che li affliggeva.

La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell'udito, obesità, resistenza all'insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. A livello mondiale sono stati individuati circa 450 casi.

“Ho studiato Giurisprudenza presso l'Università di Exeter da adulta – spiega Kay Parkinson -soprattutto perché ho dovuto affrontare tanti problemi legati allo stato di salute dei miei figli e per fortuna mi sono anche specializzata in Charity Law. Ho informato il medico che ha posto la diagnosi della mia intenzione di costituire un’associazione dedicata a questa malattia e lei si è occupata di contattare altre 12 famiglie colpite dallo stesso problema invitandole a partecipare al nostro primo incontro delle famiglie nel 1998. All’incontro parteciparono sette famiglie e divenne ben presto chiaro che, anche per chi aveva ottenuto una diagnosi, non tutti gli aspetti della malattia erano stati identificati. L'anno successivo abbiamo invitato a partecipare anche i medici del Torbay Hospital che lavoravano con i miei due figli. Questo è stato l'inizio dei nostri ambulatori multidisciplinari. In un hotel a Brixham, nel Devon, si effettuavano test audiologici nelle camere, le famiglie si riunivano intorno a un cardiologo, un endocrinologo e un dietista e si effettuavano consulenze individuali, se vi era la possibilità di una stanza libera in albergo. I bisogni insoddisfatti di queste famiglie erano chiari, come lo erano le esigenze dei medici di vedere più pazienti, acquisire più esperienza e conoscere meglio la malattia. AS UK ha facilitato e finanziato questo sviluppo. Gli incontri/ambulatori con le famiglie si sono protratti su questa linea per un certo numero di anni. Tutto si basava ancora sulla disponibilità e la volontà dei medici che ci mettevano a disposizione gratuitamente il loro tempo nei fine settimana per esaminare i pazienti Alström e l’impegno di Alström Syndrome UK che organizzava e finanziava questi incontri.”

In seguito il Torbay Hospital, l’Ospedale pediatrico di Birmingham e AS UK hanno deciso di richiedere i fondi del Sistema Sanitario Nazionale (SSN) per finanziare il servizio clinico in modo più professionale. Nel 2006 il gruppo per i servizi altamente specializzati del SSN ha accettato di finanziare 4 ambulatori annuali per i bambini presso l'Ospedale Pediatrico di Birmingham e 4 ambulatori per adulti presso l'Ospedale di Torbay. Sono stati creati anche due ambulatori a Leeds.

“Tuttavia – spiega -  il SSN ci ha informato che in quel momento non era previsto il finanziamento per le associazioni. Fortunatamente la mia formazione giuridica mi ha dotato delle competenze per contestare questa decisione. Il documento COMPACT firmato da Tony Blair, quando era Primo Ministro, ha definito i principi di come il settore pubblico dovrebbe collaborare con il settore del volontariato. Leggendo il documento, risultata chiaro che ci sono state una serie di violazioni a nostro discapito da parte del SSN. Quando queste violazioni sono state segnalate ai Commissari del SSN, ASUK è stata invitata a incontrarsi con loro. Il risultato è stato che la nostra associazione era da finanziare come partner alla pari dei due ospedali con i quali abbiamo collaborato per fornire il servizio clinico per la sindrome di Alström.”

“I nostri ambulatori sono diventati più forti da quando abbiamo iniziato – conclude Kay Parkinson - i nostri numeri sono raddoppiati poiché abbiamo incorporato un programma asiatico di mentoring, è stato scoperto che il gene Alström è presente in un certo numero di famiglie a Leeds, nella zona di Bradford. Nel 2012 abbiamo trasferito l’ambulatorio per adulti dall’Ospedale di Torbay al nuovissimo Queen Elizabeth Hospital di Birmingham. Era diventato chiaro che le esigenze dei nostri pazienti non potevano essere soddisfatte in un ospedale locale e, anche se eravamo grati al Torbay per il loro aiuto iniziale con la creazione di questi ambulatori, era tempo di andare avanti.
Sulla scia del successo degli ambulatori, ASUK ha richiesto ed ottenuto una sovvenzione da parte della Lotteria Nazionale Britannica per sviluppare la ricerca su questa malattia attraverso il prelievo di campioni di pelle da pazienti consenzienti e l’avvio di un database di ricerca. L’Università di Cambridge ha collaborato con ASUK ed è stata incaricata di generare cellule staminali pluripotenti che saranno differenziate in tipi cellulari. Gli ospedali di Birmingham e Torbay sono stati incaricati di prelevare i campioni di pelle e di sviluppare un database di ricerca.
Con una malattia così complessa come la sindrome di Alström, solo le associazioni, le famiglie e i malati che hanno vissuto con tutte le molteplici manifestazioni della malattia, sono in grado di affrontare quotidianamente la propria condizione. Non si può "bloccare" la loro preziosa esperienza e competenza. Le associazioni dei malati meritano e hanno bisogno di un riconoscimento migliore.”

Per ulteriori informazioni sulla Sindrome di Alström potete consultare Orphanet
L’intervista originale è stata pubblicata da Orphanews Italia del 25 settembre 2013