Grazie al programma di screening esteso alle malattie metaboliche è stato possibile intervenire tempestivamente per garantire la sopravvivenza e un maggiore qualità di vita
TRIESTE - Sono solo 6 mesi che il Friuli Venezia Giulia ha attivato un programma di screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ed è già possibile fare un primo bilancio positivo. Un totale di 2.803 test effettuati fino a fine luglio – e dunque in 5 mesi - hanno portato all’individuazione di due neonati affetti da una malattia metabolica rara. Grazie a questa diagnosi estremamente precoce è stato possibile intervenire ed evitare le peggiori conseguenze per la loro salute. Si conferma dunque buona la scelta effettuata da diverse regioni tra le quali, appunto, il Friuli Venezia Giulia di procedere in questa direzione, nonostante non fosse ancora stata approvata una legge nazionale in merito, arrivata poi con la definitiva approvazione al Senato il 4 Agosto scorso.
La Regione FVG ha dunque anticipato i tempi, attivando il programma di screening il primo aprile 2016, una decisione che – possiamo dirlo oggi – ha migliorato le aspettative e la qualità di vita di due bambini che altrimenti avrebbero subito le gravissime conseguenza di una presa in carico tardiva.
Coordinato dall'Irccs Burlo Garofolo di Trieste per conto dei nove punti nascita del FVG, lo screening prevede 29 test complessivi ai quali sono associate eventuali terapie risolutive e permette di rendere informata la famiglia nel caso in cui decida di ricercare altri figli. Il FVG è tra le dieci regioni italiane che hanno attivato questi protocolli di prevenzione i quali, in futuro, saranno inseriti nei Livelli essenziali di assistenza (Lea). I controlli sono stati 518 a Udine, 515 a Trieste, 552 a Pordenone, 307 a San Vito al Tagliamento, 290 a Palmanova, 288 a San Daniele del Friuli, 212 a Monfalcone e 121 a Tolmezzo.
"Investire sulla prevenzione è fondamentale in quanto consente di tranquillizzare le famiglie evitando possibili disabilità se non addirittura decessi – afferma l'assessore alla Salute Maria Sandra Telesca - L'adesione di tutti i genitori allo screening previsto su base volontaria conferma la fiducia nel sistema sanitario regionale. Noi, infatti, abbiamo anticipato questo servizio anche se non è stato ancora incluso nei prontuari nazionali, e continueremo a proporlo perché si sta rivelando essenziale per la salute dei nostri cittadini". Nonostante ad agosto sia stata approvata la Legge solo con l’approvazione dei nuovi LEA, la dovuta pubblicazione in Gazzetta della Legge e l’emanazione del decreto attuativo il servizio di screening sarà incluso nei livelli essenziali di assistenza, per ora il ‘costo’ – o meglio l’investimento – è a carico delle singole regioni.
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