Il nuovo dispositivo potrà rilevare quattro rare patologie: la mucopolisaccaridosi di tipo I e le malattie di Pompe, Gaucher e Fabry. Le prime due sono state già inserite dal dipartimento della salute tra gli screening raccomandati
SILVER SPRING (U.S.A.) – Per quattro rare malattie metaboliche che colpiscono i neonati, ora è disponibile – almeno negli Stati Uniti – un sistema di screening. A consentirne la commercializzazione, lo scorso 3 febbraio, è stata la Food and Drug Administration (FDA): il sistema, chiamato Seeker, è progettato per rilevare la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e le malattie di Pompe, Gaucher e Fabry. Si tratta del primo test di screening neonatale approvato dalla FDA per questi disturbi, inclusi nell'eterogenea famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale, che comprende circa 50 rare patologie ereditarie del metabolismo.
In queste malattie, gli enzimi (proteine) che normalmente eliminano le sostanze indesiderate dalle cellule del corpo non sono ai livelli normali o non funzionano correttamente. Secondo il comitato consultivo sui disturbi ereditari nei neonati e nei bambini del Dipartimento della Salute americano, MPS I, Pompe, Gaucher e Fabry si verificano in circa 1 caso su 1.500, e in non più di 1 caso su 185.000, a seconda della patologia. Se non rilevati e trattati in modo tempestivo, questi disturbi possono causare danni agli organi, disabilità neurologica o decesso.
“Il Segretario del Dipartimento della Salute ha recentemente aggiunto l'MPS I e la Pompe alla lista dei programmi di screening neonatale di routine raccomandati, e si prevede che altri Stati inizieranno a richiedere l'uso di questi test”, ha commentato il dr. Alberto Gutierrez, direttore dell'Ufficio di diagnostica in vitro e radiologia della FDA. “Accurati test di screening saranno utili per la diagnosi precoce, il trattamento e il controllo di queste malattie rare nei neonati, prima che si verifichi un danno permanente. Ecco perché la disponibilità di questi metodi di screening, valutati dalla FDA riguardo alla loro precisione e affidabilità, sono così importanti”.
Diversi stati attualmente impongono a tutti i neonati lo screening per le malattie da accumulo lisosomiale, tra cui Arizona, Illinois, Kentucky, Michigan, Missouri, New Jersey, New Mexico, New York, Ohio, Pennsylvania e Tennessee. Tuttavia, fino ad oggi non c'erano dispositivi autorizzati dall'FDA per lo screening di questi disturbi. La disponibilità del sistema Seeker fornisce ai laboratori uno strumento che è stato esaminato dalla FDA per la validità clinica e analitica.
Il sistema Seeker agisce misurando il livello di attività delle proteine necessarie per un sano funzionamento lisosomiale, trovate in campioni di sangue essiccato raccolti tramite puntura effettuata nel tallone del neonato, da 24 a 48 ore dopo la nascita. La ridotta attività enzimatica delle proteine associate con una qualsiasi delle quattro malattie rilevate dal kit può indicare la presenza di un disturbo. I risultati che mostrano una ridotta attività enzimatica devono poi essere confermati con altri metodi, come la biopsia, la genetica o altri esami di laboratorio.
La FDA ha esaminato i dati del sistema Seeker nell'ambito di un percorso normativo per i dispositivi di tipo nuovo con rischio da basso a moderato, che non sono sostanzialmente equivalenti a quelli già legalmente in commercio e per i quali possono essere previsti dei controlli speciali, oltre a quelli generali, per fornire una ragionevole garanzia di sicurezza ed efficacia.
Nel corso di questo processo, la FDA ha valutato i dati di uno studio clinico su 154.412 neonati nel Missouri, i cui campioni di sangue essiccato sono stati testati per l'attività delle proteine associate a MPS I, Pompe, Gaucher e Fabry. L'efficacia è stata determinata in quanto il sistema è stato in grado di identificare con precisione almeno una di queste malattie da accumulo lisosomiale in 73 dei neonati sottoposti a screening.
I rischi associati all'uso del sistema di screening includono falsi risultati negativi. Nell'ambito di questo studio, il Missouri State Public Health Laboratory ha condotto un attivo monitoraggio di quattro centri clinici metabolici dello Stato per le nuove diagnosi di questi disturbi. Non è stato identificato alcun falso negativo, né attraverso lo studio, né durante il successivo programma di sorveglianza, durato 15 mesi.
In Italia attualmente queste patologie non sono inserite nel panel di quelle che dovranno essere ricercate su tutti i nuovi nati per effetto della legge 167/2016, anche se sulle stesse sono stati condotti già con esiti interessanti diversi programmi sperimentali.
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