In tutti e cinque i punti nascita della Regione Basilicata, dal 7 gennaio scorso ha preso il via su tutti i neonati l'attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle malattie metaboliche. Lo screening avverrà mediante analisi in spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot ematico, in aggiunta agli screening dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica, già obbligatori. I campioni saranno raccolti e analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell'Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.
“L'obiettivo primario dello SNE è quello di offrire a tutti i nati nei punti nascita della nostra Azienda la possibilità di una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo e mirato, in modo da assicurare la prognosi migliore”, ha dichiarato il commissario del San Carlo, il dottor Rocco Maglietta. “Un esempio di grande attenzione e responsabilità verso i più piccoli e le loro famiglie”. Lo SNE, infatti, ha lo scopo di diagnosticare precocemente un ampio gruppo di malattie metaboliche comprendenti aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti del ciclo dell'urea e difetti della beta ossidazione.
Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato (anche in quelli nati con parto a domicilio). La positività allo screening rappresenterà il punto di partenza di un percorso integrato e multidisciplinare. I punti nascita diffonderanno materiale informativo per descrivere gli scopi e gli obiettivi dello screening allargato e per sensibilizzare la famiglia alla pronta reperibilità per comunicazioni urgenti.
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