La novità è frutto di un emendamento in Legge di Bilancio inserito a firma delle Senatrici Parente e Conzatti e fortemente voluto dall’On. Lisa Noja
Nella Legge di Bilancio per il 2022 è stato approvato un emendamento che, abrogando il comma 2, dell’articolo 4 della legge 167 sullo Screening Neonatale Metabolico Allargato, dà una svolta che potrebbe essere decisiva nel percorso di aggiornamento del panel nazionale delle malattie, e quindi di effettivo allargamento, secondo quanto stabilito tre anni fa dall’emendamento Volpi, alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale per le quali vi sia un test e una possibilità di intervento terapeutico efficace. Grazie all’emendamento, firmato dalla Sen. Annamaria Parente, Presidente della Commissione XII e dalla Sen. Donatella Conzatti, Membro della Commissione V, e fortemente sostenuto anche dall’On. Lisa Noja che si è fatta portatrice dell’istanza verso i colleghi del Senato, è stato abrogato l’obbligo di effettuare specifici studi di HTA (Health Technology Assessment) prima dell’inserimento di nuove patologie nel panel.
L’HTA è certamente uno strumento importante e valido, ma nel caso specifico si era rivelato un ostacolo, perché rallentava il lavoro di aggiornamento e, alla fine, non andava a fare altro che a certificare la validità di percorsi di screening già attuati da diverse regioni italiane o efficacemente condotti fuori dall’Italia. Che questo obbligo fosse un ostacolo era già emerso dalle risposte che il Ministero della Salute aveva dato a diverse interrogazioni relative allo stato di aggiornamento del panel che, almeno in teoria, doveva essere già stato fatto prima dell’estate. Nelle risposte si leggeva infatti che il Gruppo di Lavoro SNE, voluto dal Ministero della Salute, aveva dato il via libera solo all’inserimento della SMA, per la quale esisteva già uno studio di HTA, mentre per altre patologie questo studio doveva essere compiuto successivamente da Agenas. Un processo evidentemente molto lungo e complicato se in sei mesi non era emersa alcuna novità, e oltre tutto non era stato fatto nemmeno il decreto di inserimento della SMA.
Ora, grazie a questo emendamento, non ci sarà più alcun obbligo di fare questo studio – come d’altro canto non se ne erano fatti quando si trattò di fare il primo panel di 40 patologie – e, a partire da gennaio, sarà lecito aspettarsi finalmente l’aggiornamento, e non solo con l’introduzione della SMA, che pure è prioritario, ma anche della MPS I, della malattia di Fabry, della malattia di Gaucher, della malattia di Pompe, della ADA-Scid e in generale delle immunodeficienze congenite e dell’adrenoleucodistrofia, così come indicato nel Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel” di Osservatorio Malattie Rare: 7 patologie per le quali esistono test, possibilità di presa in carico precoce efficace e anche una serie di esperienze positive sia a livello nazionale che internazionale.
Adesso che questo vincolo è caduto si potrà procedere molto più spediti e l’auspicio è che nel 2022 si possa finalmente vedere aggiornato il panel nel modo più ampio consentito oggi dalla medicina.
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