Sempre più nazioni soprono che i servizi genetici sono ‘costo – efficaci’: quello che si spende viene ampiamente compensato dal risparmio sulle terapie
La buona notizia giunge dal Bollettino dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, secondo il quale le pratiche di screening prenatale e neonatale (due cose molto diverse dal punto di vista scientifico ed etico) sono in aumento nel paesi a basso e medio reddito. In passato lo screening per le malattie congenite non è mai stato visto come una priorità in paesi in cui le malattie infettive sono una delle principali cause di mortalità neonatale e infantile. Le cose hanno cominciato a cambiare dal 2010, quando l’Assemblea Mondiale della Sanità ha approvato una risoluzione sulla prevenzione e la cura dei difetti congeniti, che è stata attuata nel 2011 e coadiuvata dalla pubblicazione del primo rapporto globale sui servizi di genetica nei paesi a basso e medio reddito.
I servizi genetici comunitari mirano a prevenire i disturbi e le malattie genetiche congenite e a fornire diagnosi e consulenza alle famiglie colpite. Il rapporto dell'OMS ha riportato che alcuni paesi hanno adottato programmi di prevenzione per le malattie congenite, come il Bahrain, Cipro e la Repubblica islamica dell'Ira. Il rapporto ha anche confermato che i disturbi congeniti - più comunemente noti come difetti di nascita – costituiscono un "grave problema di salute in tutto il mondo", e che nei paesi a basso e medio reddito i servizi non sono sufficienti.
I programmi di screening e prevenzione possono comportare grandi benefici per la salute pubblica anche attraverso interventi semplici e di ampio respiro, come la supplementazione di acido folico, le vaccinazioni, lo screening di diabete e obesità, la prevenzione dell’iniziazione al fumo. Tali misure possono essere adottate all’interno degli attuali programmi materni e infantili, che potrebbero anche includere l’acceso ai genitori a una consulenza genetica.
In diversi paesi, tra cui il Brasile, è stato dimostrato che i servizi genetici sono costo-efficaci, cioè che la creazione di servizi genetici e di prevenzione può rappresentare un onere economico facilmente ammortizzabile, dal momento in cui l’onere per sostenere cure e terapie di nati con anomalie congenite è molto più alto.
“In Brasile lo screening neonatale esiste da più di 15 anni – spiega Schüler-Faccini del Dipartimento di Genetica dell’Universida de Federal do Rio Grande do Sul a Porto Alegre, in Brasile – e disponiamo di test per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, anemia falciforme e, in alcune zone del Paese, fibrosi cistica. Questo screening è sostenuto dall’Unico Sistema de Saude (SUS), sistema sanitario unificato brasiliano“.
La situazione del Brasile è però un esempio chiave per comprendere alcune questioni legate allo specifico contesto giuridico e religioso dei Paesi a medio o basso reddito. In Brasile, infatti, alcuni servizi sono disponibili solo in alcune specifiche strutture sanitarie pubbliche, specie quelle universitarie. Alcuni test genetici prenatali, come la traslucenza nucale, sono accessibili a meno dell’ 1 per cento della popolazione. “Circa un quarto della popolazione dispone poi dell’assistenza sanitaria privata integrativa – spiega Schüler-Faccini – ed esegue i test nelle città più sviluppate o in ospedali specializzati.”
“In Brasile l’aborto è illegale – conclude la studiosa - Anche se la possibilità di interrompere la gravidanza non è disponibile, lo screening prenatale è inestimabile. In primo luogo nel 90 per cento dei casi possiamo rassicurare le madri. In secondo luogo possiamo prepararle a un eventuale difetto di nascita. Possiamo aiutarle a scegliere un ospedale adeguato e dargli il tempo di prepararsi per affrontare la situazione”.
Potete consultare l’articolo originale, della WHO, a questo link.
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