Il dibattito in corso sulla correttezza dei criteri del ‘pannello uniforme’
Secondo lo studio americano firmato dalla professoressa Ross i dati riportati dai programmi di screening newyorkesi ci dovrebbero far riflettere circa il valore clinico dello screening LSD. I dati suggeriscono, infatti, che il 90 per cento dei pazienti LSD avrebbero una forma di malattia ad insorgenza infantile. Nei primi 4 anni dello screening condotto a New York sono stati coinvolti 300 bambini e 29 di loro sono risultati positivi ai test. Nel 14 per cento dei casi (4) è stata riscontrata una forma infantile di malattia LSD e, ad oggi, 1 di loro è morto senza essere stato sottoposto a trapianto. Un altro bambino è morto proprio durante l’operazione, uno è stato sottoposto a trapianto ma sta reagendo male e un altro sta bene.
Gli altri 25 bambini sono stati classificati tra quelli con un rischio moderato-alto di sviluppare una forma della malattia di Krabbe ma fortunatamente nessuno di loro ne ha ancora mostrato la sintomatologia. Questi casi sono definiti come “pazienti in attesa” (patient in waiting).
Alcuni pazienti, infatti, possono sviluppare i sintomi tardivamente durante l’infanzia, altri nell’età adulta. Il vero problema è che, ad oggi, nessun test genetico o biochimico è in grado di prevedere in maniera attendibile quando o se i sintomi si svilupperanno.
New York ha cosi deciso di non sottoporre i “bambini in attesa” ad ulteriori controlli medici, al fine di evitare una condizione di forte stress psicologico ed emotivo.
A seguito di tutte queste considerazioni, i ricercatori dell’università di Chicago sono dell’opinione che il programma di screening della malattia di Krabbe effettuato a New York sia incompleto. Non è sufficiente per comprendere la storia naturale della sindrome e, inoltre, è probabile che la tardiva insorgenza della malattia possa essere di fatto più comune di quanto sia clinicamente diagnosticato.
Soprattutto è opinione degli scienziati che i risultati ottenuti potrebbero essere ragionevoli ed accettabili nel caso in cui sia un volontario ad iscrivere il proprio figlio ad un programma di screening, ma i risultati raggiunti a New York sono troppo esigui per essere ottenuti da un programma di screening obbligatorio imposto ai genitori dei piccoli pazienti.
I maggiori esponenti di salute pubblica supportano, infatti, i criteri Wilson-Jungner (stabiliti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità). Tra questi criteri è inclusa una comprensione adeguata della storia naturale della condizione patologica, un’individuazione della fase latente o sintomatica iniziale di una sindrome e una politica che stabilisca chi trattare come pazienti.
Inoltre, quando si tratta di attuare un progetto di ricerca, il primo principio da rispettare è quello elencato nel codice di Norimberga ovvero la richiesta al consenso dei partecipanti. E’ immorale condurre un’attività di ricerca su persone viventi senza richiederne autorizzazione e, inoltre, questo atteggiamento viola i regolamenti federali per la protezione dei soggetti umani.
Appare singolare come, nonostante tutto ciò, fino ad oggi nessuno abbia presentato ricorso al programma attuato da New York.
I ricercatori di Chicago sostengono di aver imparato molto altro dagli studi pilota effettuati in Italia. Ad esempio, dai nostri studi, hanno appreso che la maggior parte dei casi di malattia di Fabry (anomalia nel metabolismo degli sfingolipidi) insorge in età adulta.
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