USA - Il National Institute of Healt (NIH) statunitense ha assegnato 2,5 milioni di dollari a un gruppo di ricercatori per lo sviluppo di un metodo di screening neonatale per la mucopolisaccaridosi (MPS).
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di gravi malattie metaboliche degenerative, causate dall’assenza di alcuni enzimi, che provoca l’accumulo progressivo di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti.
I sintomi di questo gruppo di patologie comprendono deformità ossee sistemiche, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.
Il gruppo di ricerca finanziato dal NIH, coordinato dalla Dott.sa Adriana Montano, propone un approccio di screening a doppio livello, utilizzando la cromatografia liquida ad alta prestazione con spettrometria di massa su campioni di sangue essiccato, un metodo per rilevare la presenza degli enzimi in assenza dei quali si sviluppa la patologia. I ricercatori intendono individuare in una prima fase i soggetti a rischio e successivamente utilizzare i campioni enzimatici raccolti per provvedere a una diagnosi definitiva.
Individuare la patologia alla nascita permetterà dunque di avviare un trattamento terapeutico tempestivo, fondamentale per prevenire i danni da accumulo lisosomiale.
Per molte forme della malattia infatti, come la mucopolisaccaridosi di tipo 1, è disponibile un’efficace terapia enzimatica sostitutiva. Anche il trapianto di cellule staminali ematopoietiche negli ultimi 10 anni ha visto crescere di molto le percentuali di successo.
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