Prof. Gabrielli: “Servirebbe un approccio nazionale”. Visto che questo ancora non c’è, la rete malattie rare della Marche non rimane a guardare e lavora anche ad un nuovo test
Osservatorio Malattie rare ha incontrato il prof. Orazio Gabrielli, dell’Università Politecnica delle Marche - Ospedale Salesi, Centro regionale marchigiano per le malattie rare.
Gabrielli è direttore della clinica pediatrica e della scuola di specializzazione in pediatria, ed è un esperto di malattie rare lisosomiali, di mucopolisaccaridosi in particolare.
“Si tratta di patologie per alcune delle quali oggi, esiste una terapia di sostituzione enzimatica, che funziona tanto più quanto viene iniziata precocemente. Lo abbiamo dimostrato con uno studio, pubblicato nel 2010 sulla rivista Pediatrics: una diagnosi precoce e un trattamento terapeutico immediato possono ridurre al minimo i segni clinici della malattia anche dopo 10 anni, come dimostrato nel nostro paziente.”
“Per ottenere una diagnosi precoce ritengo che il miglior metodo sia quello di sottoporre i neonati a un test di screening (newborn screening). Un test non invasivo che permette di individuare i pazienti, per poi sottoporli ad accertamenti diagnostici completi. Anche per le mucopolisaccaridosi – spiega Gabrielli – il test di screening neonatale potrebbe rappresentare uno strumento molto prezioso. Qui ad Ancona stiamo sperimentando un nuovo metodo di screening che identifichi precocemente questo gruppo di patologie. Si tratta di un metodo di identificazione dei marker (glicosaminoglicani) della malattia, un test che peraltro avrebbe un costo molto basso. Il progetto pilota partirà a breve e durerà circa due anni, vorremmo infatti esaminare almeno 3000 campioni.”
"Per le mucopolisaccaridosi la terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata efficace solo nelle forme più lievi, senza coinvolgimento neurologico. E’ vero però che negli USA si stanno studiando molecole in grado di veicolare attraverso la barriera ematoencefalica l’enzima, agendo quindi anche sulle forme di malattia più gravi. Per questo – prosegue Gabrielli – auspichiamo che lo screening per le mucopolisaccaridosi, oltre che per le altre malattie metaboliche, possa un domani essere realizzato”.
L’argomento screening è molto delicato, soprattutto per l’attuale mancanza di un coordinamento nazionale sul tema. “Per quanto mi riguarda – spiega Gabrielli – non posso che augurarmi un cambio di approccio. Sarebbe necessario portare avanti un progetto di screening neonatale omogeneo a livello nazionale, che possa tutelare i neonati italiani”.
Anche il progetto di screening per le mucopolisaccaridosi è sostenuto dalla Rete Regionale delle Malattie Rare, non esistendo nessun coordinamento nazionale. Si tratta però di una Rete che nelle Marche sta lavorando molto bene. “Stiamo facendo un grande sforzo - spiega Gabrelli – per coinvolgere tutti gli attori del territorio nella Rete MR. Organizziamo incontri di formazione per pediatri, medici di base e specialisti di strutture periferiche, per fare in modo che i pazienti possano essere seguiti su tutto il territorio regionale. Cerchiamo di coinvolgere tutte le figure professionali e nel futuro vorremmo creare dei percorsi formativi anche per singole patologie. Il nostro Registro MR oggi conta circa 6500 pazienti, che devono essere tutelati, ai quali deve essere offerto il massimo supporto possibile”.
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