Entro la fine del prossimo anno i neonati delle Marche, circa 14 mila all’anno, potranno essere sottoposti allo screening metabolico allargato: il prelievo di una sola goccia di sangue per indagare la presenza di circa 50 patologie metaboliche rare.
Si tratta di malattie che, se non curate, possono comportare gravissimi danni neurologici o la morte di quanti ne sono affetti.
Il centro di riferimento sarà la neuropsichiatria Infantile dell’azienda Marche Nord (Presidio ospedaliero Santa Croce di Fano), che da 40 anni effettua lo screening sui circa 14mila neonati della Regione Marche per individuare fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.
“Solo nelle Marche – spiega il professor Orazio Gabrielli, direttore della Clinica pediatrica degli Ospedali Riuniti di Ancona – vengono seguiti 7mila pazienti con malattia rara. L’obiettivo è individuare precocemente e su tutti i bambini della Regione la malattia rara in modo da poterli curare e modificare radicalmente la storia della loro crescita. Ecco perché è necessario coinvolgere pediatri ospedalieri, medici di base e pediatri di libera scelta”.
I prossimi mesi saranno dedicati a mettere in rete tutti i punti nascita della Regione, a consolidare le modalità di raccolta e invio dei campioni da tutti gli ospedali, procedura già attivata per le tre malattie rare attualmente obbligatorie, e a creare una rete che dalla diagnosi porti all’individuazione dei centri di riferimento per la cura.
Lo screening sarà effettuato con la metodica della tandem massa, tecnologia del costo di 250mila euro che è stata acquisita grazie ai finanziamenti Orazio Gabrielli, ha destinato al Santa Croce; finanziamenti che facevano parte delle risorse ministeriali per le malattie rare. Segue un primo intervento economico della Regione per gli esami ed un supporto della Fondazione Carifano per l’attivazione di una borsa di studio e l’acquisto del software che consentirà la messa in rete di tutti i punti nascita delle Marche. Ed entro la fine del 2014, il futuro dei nuovi nati sarà un po’ meno misterioso.
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