Qual è lo stato dell’arte dello screening e della presa in carico della fenilchetonuria (PKU) nell’area dell'Europa sud-orientale? Lo rivela un’indagine pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases: gli autori hanno inviato un questionario ai professionisti responsabili della presa in carico della PKU negli 11 Paesi della regione del sud-est Europa (Albania, Bulgaria, Bosnia-Erzegovina, Croazia, Kosovo, Macedonia, Moldavia, Montenegro, Romania, Serbia, Slovenia), scoprendo che, sebbene in 5 degli 11 Paesi oggetto dell’indagine siano disponibili delle linee guida nazionali sulla PKU e 7 Paesi su 11 dispongono di un registro della PKU e di un’associazione dei pazienti, in 4 degli 11 Paesi non è stato ancora introdotto lo screening per questa malattia e la diagnosi genetica di routine è stata segnalata solo in 4 Paesi su 11. Inoltre, la tecnica di laboratorio più comunemente utilizzata per valutare i livelli di fenilalanina è il dosaggio fluorometrico e la tetraidrobiopterina è utilizzata solo in 2 Paesi su 11.
Non solo: i pazienti affetti da PKU nel proprio Paese sono in cura presso i pediatri e solo in 4 Paesi su 11 è presente un dietista nell’equipe medica. Si può concludere quindi che la presa in carico della PKU nel Sud-Eest Europa è decisamente in ritardo rispetto agli standard di cura internazionali e che lo screening neonatale dovrebbe essere introdotto come misura immediata in tutta l’area.
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