USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha preso la decisione, in seguito ad un recente incontro con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, di aggiornare il piano di sperimentazione clinica del farmaco triheptanoin (UX007) nel trattamento di pazienti affetti da 'sindrome da deficit di Glut-1' (Glut1-DS), una rara malattia del metabolismo cerebrale dovuta alla mancanza di una proteina di membrana denominata 'trasportatore del glucosio tipo 1' (Glut-1).
La Glut1-DS è una patologia che, nella maggior parte dei casi, si associa a una mutazione de novo nel gene SLCA1 e che si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento, riduzione della crescita del cranio con microcefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, atassia, disartria e altri sintomi neurologici parossistici che, spesso, compaiono dopo i pasti.
Ultragenyx ha deciso di avviare, entro la metà del 2016, uno studio di Fase III sull'impiego di triheptanoin per il trattamento di 40 pazienti affetti dal fenotipo di Glut1-DS con disturbi del movimento. Allo stesso tempo, la società continuerà ad arruolare partecipanti nello studio di Fase II attualmente in corso per valutare l'efficacia del farmaco in soggetti con il fenotipo epilettico della sindrome. Nel caso in cui le due sperimentazioni ottengano risultati positivi, Ultragenyx spera di presentare il prima possibile, alla FDA, la richiesta di approvazione di triheptanoin come terapia per la Glut1-DS.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
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