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Entrambe le famiglie pensavano che i loro bambini fossero gli unici in Italia con questa particolare anomalia genetica: ora, grazie a OMaR, i due piccoli si sono incontrati

Roma – È il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Marina e Andrea stanno guardando la TV, dove va in onda un servizio dedicato al Premio OMaR, in quel momento in corso a Roma, all'Ara Pacis. Marina conosce già il portale Osservatorio Malattie Rare (OMaR), l'ha consultato tante volte alla ricerca di informazioni sulla malattia sconosciuta che ha colpito suo figlio Francesco, 4 anni, ma non ha mai trovato nulla: la mutazione nel gene GABRB2 è troppo rara, anche per un sito dedicato alle malattie rare.

Decide comunque di riprovarci, e questa volta, sorprendentemente, il modulo di ricerca restituisce un risultato: si tratta di una notizia su una bambina di nome Nora, pubblicata appena dieci giorni prima. Grazie all'articolo, Francesco e Nora si sono trovati: fino a quel momento, entrambe le famiglie pensavano che i loro bambini fossero gli unici in Italia con quella particolare anomalia genetica.

Marina scrive alla nostra redazione, e noi comunichiamo la notizia ai genitori di Nora, Silvia e (ironia della sorte) Omar. “Ci stavamo preparando per andare a cena, per festeggiare il compleanno di Omar, quando è arrivato un messaggio sulla chat della nostra pagina Facebook NORmAle”, racconta Silvia. “Il cellulare ha cominciato a tremarmi tra le mani... Dio mio, non ci credevo! Nora non era più sola”. È una serata fatta di email e di telefonate, ma soprattutto di brindisi e di occhi lucidi.

La mattina dopo le due famiglie si sentono al telefono: “Non dimenticherò mai questo scambio tra 'genitori GABRB2', l'emozione di sentire Marina dire 'ci stavamo cercando' e di poterle rispondere 'ci siamo trovati'. Non siamo più soli: ne troveremo altri, la statistica dice che ci sono”, continua Silvia. “Li troveremo e inizieremo la ricerca: ce la faremo. Intanto a maggio andremo a Roma, per far incontrare Nora con il suo 'fratellino di mutazione': insieme siamo un oceano, un oceano di energia”. Ancora mail, ancora post sui social, e il primo riscontro è quello dell'ospedale Meyer, dove è in cura Nora: la dottoressa Carla Marini, del centro fiorentino, risponde con entusiasmo e si dimostra subito disponibile a prendere in cura anche Francesco.

La storia dei due bambini è molto simile: alla nascita, entrambi sembravano perfettamente sani. Francesco, primo figlio della coppia romana, aveva un indice di Apgar di 9 su 10. Presto, però, si manifestano i primi sintomi: il neonato mangia poco e non rispetta le normali fasi della crescita. Il pediatra pensa che la causa sia il reflusso gastroesofageo di cui soffre, ma si deve ricredere quando Francesco non impara a parlare né a stare seduto e a camminare. A questo si aggiungono numerosi problemi alla vista: astigmatismo, ipermetropia, nistagmo e strabismo. Verso i 7 mesi una visita neuropsichiatrica, con risonanza magnetica ed elettroencefalogramma, non rileva danni al cervello, e la diagnosi è quella di ritardo psicomotorio.

Sarà il test dell'intero esoma, effettuato un anno fa dalla professoressa Marcella Zollino al Gemelli di Roma, a identificare la causa della malattia in una mutazione de novo del gene GABRB2. Non appena saputa la diagnosi, i genitori hanno lanciato una petizione su Change.org, che è arrivata a raccogliere ben 260mila firme, ma nessuno ha risposto all'appello segnalando altri casi.

“Il fenotipo di Francesco appare più grave di quello di Nora, anche se – a differenza della bambina – non ha mai avuto crisi epilettiche”, racconta Marina, che prima faceva l'agente immobiliare e ha dovuto lasciare il lavoro. “Ha spasmi muscolari e disturbi del movimento (è ipotonico, distonico e ipercinetico), ha problemi di disfagia (non riesce a masticare e a deglutire), è microcefalico e all'età di 4 anni e mezzo pesa meno di 13 chili”. I genitori lottano anche per i più piccoli miglioramenti: Francesco fa terapia della psicomotricità, idroterapia e all'asilo viene seguito da un tiflodidatta, l'educatore dei disabili visivi. Nessuno sa in che modo evolverà la malattia di Francesco e di Nora, ma adesso i 'fratellini di mutazione' non sono più soli.