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Mamma Silvana: “Mio figlio non ha tono muscolare e non ha mai acquisito la suzione. Neppure il test genetico è riuscito a fornirci una risposta”

Vorrebbe incontrare famiglie con problemi simili a quelli del suo Diego, Silvana. E vorrebbe far conoscere a quante più persone possibile la storia del suo bambino nella speranza che da qualche parte, nel mondo, nella mente di un clinico, di un genetista o di un’équipe medica si accenda quella lampadina che possa regalare quanto meno una diagnosi al piccolo. Diego è nato lo scorso 4 aprile a Pavia, allo scoccare dei 9 mesi di gestazione e con un parto cesareo non programmato, resosi necessario per anomalie del battito cardiaco, al termine di una gravidanza serena che non lasciava presagire alcun tipo di problema alla nascita. Ad attenderlo, oltre a sua madre Silvana, 29 anni, il papà Mattia e la sorellina di due anni, Irene.

“Fin da subito Diego non è stato bene e, non appena venuto al mondo, è stato necessario rianimarlo con ventilazione assistita non invasiva e poi sottoporlo a ossigenoterapia per i primi 10 giorni di vita”, racconta la mamma. “Ma soprattutto Diego dorme tutto il giorno, non ha tono muscolare e non ha mai acquisito la suzione. Non si svegliava neppure quando lo prendevo in braccio: ho dovuto attendere un mese prima di poter vedere i suoi occhi”.

Trasferito in Terapia Intensiva Neonatale al terzo giorno di vita, per fare fronte agli episodi di apnea che lo mettevano in pericolo, Diego viene alimentato tramite sondino gastrico e, nel mese di luglio, è stato sottoposto a tracheostomia. A complicare ulteriormente la situazione un’encefalopatia epilettica farmaco-resistente molto grave, di cui i medici non sono ancora riusciti a individuare le cause. “Nei primi tempi non si trovavano i farmaci giusti, solo ora è stata forse individuata la soluzione”, prosegue la madre. “Tuttavia, sebbene oggi Diego trascorra più tempo sveglio rispetto a alle settimane passate, continua a non reagire agli stimoli. Io dico sempre che vive nel suo mondo”.

D’altra parte, che qualcosa non andasse per il verso giusto, Silvana lo aveva intuito fin da subito: “All’inizio sembrava che Diego avesse solo un problema respiratorio: è entrato in Terapia Intensiva con la prospettiva di restarci solo un paio di settimane. Eppure io avevo già fatto presente ai medici che qualcosa non quadrava: quando vedi che tutti i bambini intorno a te strillano e piangono, mentre il tuo rimane sempre immobile, cominci a preoccuparti. Insomma, qualcosa capti. Cercavo di rimanere positiva, ma alla fine avevo ragione io”.

Nel momento in cui abbiamo intervistato Silvana, a inizio agosto, Diego doveva essere dimesso dall’ospedale il giorno successivo: un sollievo per una famiglia provata, che non era ancora riuscita neppure a presentare il nipotino ai nonni. Silvana, in particolare, era felice perché la piccola Irene avrebbe finalmente conosciuto il fratellino, di cui fino ad allora aveva visto soltanto foto e video. Tuttavia, Diego non ancora è pronto a tornare direttamente a casa. “Ci trasferiremo in una Casa Sollievo Bimbi gestita dall’associazione VIDAS, dove riceveremo la formazione indispensabile per rispondere alle tante esigenze di Diego, a partire proprio dalla PEG e dalla tracheostomia, che gli sono necessarie per vivere. Torneremo a casa solo quando saremo diventati completamente autonomi”, spiega Silvana. “Contestualmente, VIDAS ci fornirà anche delle indicazioni per gestire gli aspetti burocratici e le pratiche per l’assistenza domiciliare”.

In attesa di imparare a prendersi cura del piccolo Diego, la sua famiglia brancola nel buio. “Il genoma di mio figlio è stato analizzato da un laboratorio specializzato di San Diego (USA), insieme a quello mio e di mio marito”, aggiunge la mamma. “Si sospetta una mutazione genetica non ancora identificata. Conoscere il nome della malattia di Diego aiuterebbe molto. anche in vista di possibili future gravidanze. È tutta un’incognita, insomma: gli stessi medici non sono in grado di fare previsioni per il futuro”. Nel frattempo, Silvana non vede l’ora di poter rimettere insieme la famiglia, che in questi mesi è rimasta divisa: a casa, la piccola Irene, che in questo periodo è stata spesso con i nonni, ha bisogno anche lei della mamma e attende impaziente l’arrivo del fratello. In mezzo a tante incertezze, la speranza è quella di poter ritrovare al più presto una nuova ‘normalità familiare’, fatta di piccoli gesti quotidiani.