Storie

“Sappiamo che in Italia dovrebbero esserci altri 2-3 casi: siamo disponibili a scambiarci esperienza e pareri”

Samantha è mamma di due bambini, Crystal di 4 anni e Giuseppe di un anno e mezzo, entrambi colpiti dalla delezione cromosomica 2p16.3. Insieme al marito ha contattato la redazione di OMaR per trovare altre famiglie che vivano la loro situazione e che abbiamo figli con la stessa delezione cromosomica dei loro bambini, che ha causato a entrambi anomalie cerebrali.

“Si sospetta – spiega mamma Samantha – che la delezione cromosomica sia di tipo ereditario: tutti e quattro ci siamo sottoposti al test genetico di sequenziamento dell’esoma ma avremo i risultati soltanto tra un anno. Con Crystal i primi sintomi li abbiamo avuti attorno ai 2-3 mesi, senza però rendercene conto fino a quando non ha cominciato ad avere delle crisi epilettiche importanti. Con Giuseppe, invece, ci siamo accorti subito che qualcosa non andava, perché è nato con una paralisi cerebrale e dunque lo abbiamo sottoposto subito a risonanza magnetica. Proprio per questo ci è venuto il sospetto che alla base delle problematiche di entrambi ci potesse essere una malattia comune, o qualche anomalia genetica: è stato così che abbiamo scoperto che tutti e due avevano la stessa delezione cromosomica”.

“Entrambi i bambini – prosegue Samantha – presentano un ritardo nello sviluppo psicomotorio, oltre ad avere delle anomalie cerebrali. Giuseppe, oltre ad avere una paralisi cerebrale (probabilmente indipendente dalla delezione), presenta un ipertono di tipo spastico a tutti e quattro gli arti, riesce a fare qualche piccolo passo con i tutori, ma non parla ancora (dice solo qualche parola, come “mamma” e “papà”) e soffre di strabismo con microftalmia all’occhio sinistro e di ipotiroidismo congenito. Inoltre, ha problemi nell’equilibrio e nella psicomotricità. Crystal, invece, riesce a camminare bene ma, oltre ad avere le crisi epilettiche (che il fratello, al momento, non presenta) ha un ritardo nel linguaggio: prima parlava bene, ma da un anno ha cominciato a balbettare e fa fatica ad esprimersi. È anche in forte sovrappeso: lei era magra, poi improvvisamente ha acquistato 40 kg. Inoltre ha importanti perdite di memoria: ad esempio fa un’azione ma poi la dimentica; talvolta mette in atto comportamenti pericolosi che poi non ricorda. Ha anche vere e proprie 'crisi di assenza', ad esempio comincia a piangere all’improvviso senza poi ricordarsene, oppure si sveglia di notte e ci guarda ma si vede che è assente”.

“Fino a non molto tempo fa – spiega Samantha – il quadro di Crystal non era compatibile con quello del fratello, pensavamo soffrisse solo di epilessia. Poi ha cominciato ad avere delle allucinazioni, a sentire ad esempio delle voci o a vedere insetti che non c’erano, dunque per queste 'stranezze' l’abbiamo ricoverata e dopo aver eseguito una risonanza magnetica, abbiamo scoperto le stesse anomalie cerebrali del fratello. La maggior parte dei sintomi, insomma, si sono fatti notare tardi, intorno ai quattro anni”.

Oggi i due bambini sono in cura al Policlinico di Messina, si sottopongono a visite periodiche presso il reparto di Neuropsichiatria infantile e sono tenuti sotto controllo dal punto di vista cardiaco e tiroideo.

“Raccontiamo la nostra storia con la speranza di trovare altri genitori che abbiano le nostre stesse problematiche. Sappiamo che in Italia dovrebbero esserci altri 2-3 casi: noi siamo qui, e siamo disponibili a scambiarci esperienza e pareri, a confrontarci con altre famiglie, anche per capire cosa potrebbe riservarci il futuro”.

Chiunque voglia mettersi in contatto con i genitori di Crystal e Giuseppe può scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. inserendo come oggetto la frase “Delezione 2p16.3 - Crystal e Giuseppe”.