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Nel 2011 il primo appello. Oggi il figlio ha 15 anni, e nonostante i problemi nel linguaggio permangano, crescendo ha avuto numerosi progressi

Correva l’anno 2011 quando la nostra testata pubblicò l’accorato appello di Antonella, mamma del – all’epoca – piccolo Antonio, colpito da delezione del braccio lungo del cromosoma 2q37.2, alla ricerca di altri casi analoghi per potersi confrontare. Allora, dopo poche settimane, rispose solo Simona, mamma di una bambina affetta da una delezione simile, la 2q37.3, che però porta con sé sintomi differenti.

La delezione del braccio lungo del cromosoma 2q37, infatti, generalmente si manifesta con ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali ma cambia molto a seconda del segmento cromosomico colpito, che può essere il 2q37.1, il 2q37.2 o il 2q37.3.

Oggi, dieci anni dopo, in redazione sono arrivate nuove richieste di contatto da parte di mamme di bambini e ragazzi con delezioni simili, persone che vogliono conoscere Antonella e vorrebbero magari conoscersi tra loro, per condividere conoscenze e soluzioni. Antonella intanto condivide anche con noi i progressi di Antonio, che ora ha 15 anni.

“La delezione specifica di Antonio – spiega Antonella - provoca soprattutto problemi nel linguaggio. Da bambino, infatti, Antonio non parlava, ma già alla nascita mi ero accorta che qualcosa non andava per il verso giusto. Non aveva una buona suzione, faticavo ad allattarlo al seno e anche al biberon, rovesciava buona parte del latte, aveva un’ipotonia del muscolo facciale. Quando ho cominciato a farlo sedere sul seggiolone, la sua testina ballava su e giù, non stava dritta e anche quando è arrivato il momento di imparare a camminare cadeva sempre: non solo, gli mancava il riflesso di buttare le mani in avanti, quindi ogni volta batteva la testa per terra, e così gli ho dovuto comprare un caschetto per limitare i danni. Insomma, per camminare dovevo sempre tenerlo per mano e solo a 18-19 mesi i muscoli si sono un po’ irrobustiti, forse perché l’ho portato al mare e camminare sulla sabbia gli ha fatto bene. La diagnosi è arrivata a 2 anni: con un esame genetico è emersa questa delezione cromosomica”.

“Oggi, a 15 anni – prosegue Antonella – Antonio parla poco, non riesce a formulare una frase intera di senso compiuto ma ha arricchito di molto il suo vocabolario. Riesce a pronunciare varie parole, anche se non sempre correttamente dal punto di vista fonetico. Questo grazie soprattutto agli sforzi di noi genitori: abbiamo portato nostro figlio presso alcune associazioni per migliorare il linguaggio ma con scarsi risultati, perché lì omogenizzano le terapie per i tutti bambini che non parlano. I metodi che utilizzano forse vanno bene per i bambini autistici, ma Antonio non lo è… lui non si isola, anzi, di solito bisogna tenerlo a freno”.

“In generale – precisa Antonella - nel suo percorso è migliorato, è in ritardo su molti fronti ma piano piano è arrivato ad alcune piccole autonomie. Mi riferisco non solo ad autonomie “fisiologiche”, come il non sporcarsi più quando deve fare i suoi bisogni, ma ad esempio ora è in grado di mangiare e bere da solo e anche il suo grado di comprensione si è sviluppato, riesce ad eseguire comandi elaborati. Però non è ancora in grado di leggere e scrivere, se non il proprio nome, non sappiamo se per imitazione o perché riesca a riconoscere le lettere”.

“Purtroppo in Italia – spiega Antonella – manca una sovrastruttura di supporto per bambini e ragazzi con questo tipo di problema. Abbiamo provato a seguire vari metodi, a spese nostre, per fargli acquisire una maggiore capacità di linguaggio, ma l’impegno è tanto e non siamo stati mai sostenuti da nessuno. Alcune terapie che abbiamo provato si sono rivelate ‘armi a doppio taglio’, perché da un lato portavano risultati, ma dall’altro hanno amplificato l’aspetto ossessivo/compulsivo di Antonio, creando una fissazione continua per i palloncini, che ancora ad oggi purtroppo permane e risulta difficile da rimuovere. C’è da dire poi che le rare strutture di sopporto che ci sono tendono a inserire soggetti come Antonio in contesti poco appropriati, insieme a bambini con altre problematiche, come l’autismo: per lui questo non va bene, addirittura peggiora. Anzi, lui cerca i suoi coetanei “normali”, sta bene con loro, ma più questi ragazzi crescono e più rimangono isolati. Lui attualmente a scuola ha l’insegnante di sostegno e ha un assistente sanitario, in quanto gli è riconosciuta un’invalidità al 100%. L’anno prossimo andrà al liceo, nel percorso scolastico è indietro di un anno perché ha cominciato la scuola primaria più tardi. Vedremo come andrà”.

Di una cosa però Antonella è certa: “Crescendo, questi ragazzini migliorano da soli. Ad esempio Antonio con la pubertà ha fatto passi da gigante. Si sa orientare, è capace di portarti nel posto in cui vuole andare. Ha i suoi hobby e interessi, sa usare il tablet da solo, ascolta la musica da YouTube, si mette le cuffie e riconosce i video che gli interessano. In generale ha sviluppato una buona comprensione dei comandi. Di notte dorme tranquillamente e non si fa più la pipì addosso, da circa 4 anni ha smesso di usare il pannolino. È sorprendente di come gli anni passino e lui migliori al di là dei nostri interventi. Il segreto poi sta nel tenerlo sempre impegnato e stimolato”.

“Un grosso giovamento – aggiunge mamma Antonella – lo abbiamo avuto anche dopo una visita a Milano da un neuropsichiatra che, esaminando il tratto cromosomico deleto in Antonio, ha osservato in lui delle carenze nutritive. Ha quindi cominciato una terapia a base di integratori, che gli desse un maggiore apporto di vitamina E, B e D, omega3 e coenzima Q10: da qui Antonio si è molto tranquillizzato, è diventato meno nervoso. Anche la dieta ha influito molto positivamente e abbiamo capito che è importante ridurre il consumo di glutine, lattosio e aumentare quello di frutta e verdura”.

“Dal punto di vista fisico oggi Antonio è un ragazzino sviluppato, la sua voce è matura, è alto 1,65 m, anche se tende ad ingrassare perché proprio la sua delezione rende più predisposti all’obesità e a non sviluppare molto la massa muscolare. Lui però si alza, si muove con noi, cammina, corre anche se non in maniera molto coordinata, sa tirare e prendere la palla. Fa educazione fisica con i compagni, sebbene non sia in grado di partecipare ai giochi di squadra. Ha partecipato addirittura ai campionati sportivi scolastici. Però sia fuori che a casa, non può essere lasciato da solo perché non ha il senso del pericolo”.

“Insomma – conclude Antonella – in generale Antonio ha una buona qualità di vita anche se limitata da una società che non è buona con i ragazzi come lui e dalla poca integrazione che viene creata. Il mio sogno sarebbe trovare altri ragazzi con la stessa delezione di Antonio e creare un’associazione. Pertanto, se qualcuno si riconoscesse nella nostra storia e nella stessa delezione specifica, si faccia avanti, io sono qui”.