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La mamma del bambino: “Vorrei conoscere altri genitori che lottano contro questa rarissima sindrome”

Napoli – Andrea aveva due mesi quando la madre Anna, tenendolo in braccio, si accorse che inarcava la colonna vertebrale in un modo innaturale: una sorta di irrigidimento, che sembrava denotare una tensione muscolare. In altre occasioni non riusciva a stare seduto né a tenere il capo sollevato, come se non avesse forza. Oggi Anna sa bene che quei sintomi si chiamano rispettivamente ipertonia e ipotonia, e sa anche che la causa di queste e di altre manifestazioni cliniche è una malattia rara provocata dalla mutazione di un gene chiamato SPTBN2.

Scoprirlo, però, non è stato semplice: “Alla nascita, nel 2017, Andrea aveva uno stridore laringeo che poi, però, è passato”, racconta la madre. “Nei primi quindici giorni di vita la suzione per lui era complicata perché dopo un po' gli veniva sonno, ma ciò nonostante sono riuscita ad allattarlo al seno fino a un anno di età. Anche lo svezzamento è stato regolare: non ha avuto, e non ha tuttora, problemi di alimentazione. Però mi accorgevo che non stava rispettando le normali tappe dello sviluppo motorio, e poi, in seguito a una febbre influenzale, è comparso lo strabismo. Così l'ho portato dal medico, il quale mi ha consigliato di farlo visitare da un neuropsichiatra”.

La famiglia decide di recarsi a Roma dove, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (sede Gianicolo), iniziano gli accertamenti. La neurologa nota subito che Andrea è un bambino cosiddetto “floppy”: è debole e manca di tono muscolare; si procede così a una risonanza magnetica, che evidenzia un'atrofia del cervelletto. Il passo successivo è il test genetico, sia per il bambino che per i genitori: in questo modo viene individuato il gene mutato, SPTBN2, che codifica per una proteina chiamata spettrina BN2. È una mutazione de novo: non è stata ereditata dai genitori (che hanno anche un'altra figlia più grande), ma si è verificata per la prima volta nel bambino come un evento “nuovo”.

La malattia provocata da questa mutazione è un'atassia cerebellare non degenerativa. Oggi Andrea ha quattro anni, e dal momento della diagnosi ha iniziato a fare fisioterapia, logopedia, attività in piscina e ippoterapia. “La situazione è stazionaria: Andrea non riesce ancora a stare in piedi da solo, utilizza un tutore rigido chiamato AFO (ortesi gamba-piede) e una particolare tutina che lo aiuta nella postura. I medici dicono che col tempo potrebbe imparare a camminare”, prosegue Anna. “Un altro sintomo di questa malattia è la disprassia: spesso Andrea ha un tremore che gli impedisce di portare a termine le azioni che vorrebbe intraprendere; anche questa difficoltà, però, è in una fase di recupero e, con le adeguate terapie, il piccolo sta riuscendo a raggiungere dei traguardi. Quando sarà più grande, inoltre, dovrà operarsi per risolvere lo strabismo”.

Una particolarità di Andrea è che comunica in un modo insolito: dopo la fase della lallazione, la sua capacità di linguaggio è purtroppo regredita, e oggi si esprime con dei suoni onomatopeici – molto realistici – uniti alla gestualità. “Ad esempio, per indicare un mezzo di trasporto fa il suono del rombo di un motore e lo accompagna con altri gesti delle mani, che mimano il volante, il manubrio o le ali, se vuole indicare che si tratta di un'automobile, di una moto o di un aeroplano”, spiega la madre. “So che i bambini affetti da questa mutazione sono pochissimi – conclude Anna – e mi piacerebbe davvero conoscere altri genitori che stanno vivendo la nostra stessa esperienza, per potermi confrontare con loro”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione del gene SPTBN2 (spettrina BN2), oppure mettersi in contatto con Anna, può inviare una e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..