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Le due sorelle sono affette dalla stessa patologia: una ha rischiato di morire subito dopo la nascita e vive in sedia rotelle; l’altra presenta solo lievi problematiche scheletriche

Laura e Martina sono due ragazze, di rispettivamente 21 e 29 anni, la cui vita è stata segnata, seppure in modo molto differente, da una rarissima patologia, la calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia,  anche nota come GACI. Sorelle legate da un rapporto speciale, hanno vissuto l’infanzia e l’adolescenza in maniera radicalmente opposta, dal momento che Martina è affetta da un deficit psicomotorio che l’ha costretta alla sedia a rotelle, mentre il percorso di studi in Lingue di Laura l’ha condotta a viaggiare in Cina e in Corea: due vite simili ma al contempo diverse, così come può essere molto differente la gravità delle manifestazioni di una malattia complessa come la GACI.

“Per gran parte del tempo, la gravidanza di Martina è stata del tutto normale, sotto ogni aspetto”, ricorda la mamma delle due ragazze. “Anche se durante un esame si era notato qualcosa di anomalo, che è stato inquadrato come un possibile artefatto ecografico, di certo nessuno sospettava una situazione come quella che poi si è verificata”. Infatti, due mesi prima del parto la madre di Martina si sentì poco bene e fu ricoverata per un controllo all’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, durante il quale fu più chiaro che la piccola era affetta da un problema cardiologico. “I medici che mi stavano seguendo si riunirono per capire come procedere e, al termine di un consulto esteso al ginecologo, al cardiologo e al neonatologo, si optò per il parto cesareo”, continua. “Accadde tutto nel giro di ventiquattrore: Martina venne al mondo prematura e fu subito ricoverata nel reparto di neonatologia, dove visse i primi sei mesi della sua vita”.

I medici supposero che Martina avesse avuto un primo scompenso cardiaco già in utero e alla sua nascita constatarono che il cuore appariva dilatato e che era affetta da una gravissima ipertensione. “Ci dissero che probabilmente Martina sarebbe morta nel giro di una settimana – afferma ancora la madre – ma poi, per fortuna, ha iniziato a migliorare, e dopo un po’ di tempo si è capito che l’origine dei suoi problemi era la GACI, una rara malattia genetica che causa la calcificazione delle arterie dell’organismo”. Martina ha affrontato due gravi episodi di scompenso cardiaco e ha subito gravi danni cerebrali che le hanno provocato un ritardo psicomotorio, costringendola a vivere su una sedia a rotelle; ciò ha reso necessari, per lei, un intenso programma riabilitativo e accurati controlli che, successivamente, sono stati estesi anche alla sorella minore, nata otto anni dopo.

“Fino ai 13 anni non ho saputo molto della malattia di Martina”, spiega Laura. “Sapevo che alla nascita qualcosa non era andato per il verso giusto e quando gli altri bambini mi chiedevano cosa avesse mia sorella mi limitavo a rispondere che aveva avuto un infarto da piccola e che non era in grado di camminare. Non immaginavo di essere affetta, come lei, dalla calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia”. Al momento della nascita, Laura presentava i segni di una forma molto lieve della malattia, senza gli episodi ipertensivi che avevano colpito Martina e, pertanto, la sua fu un’infanzia come quella di tutti gli altri bambini: da piccola fu sottoposta a una serie di controlli cardiologici e divenne consapevole di avere la GACI solo quando le si propose un problema tipico di molti bambini: quello della crescita in altezza. “Durante le visite di controllo i medici osservarono che non crescevo in statura”, afferma Laura. “Si pensò a una problematica ormonale ma gli esami non evidenziarono alcuna anomalia sotto questo aspetto. I medici, allora, ipotizzarono che il problema fosse dovuto alla stessa patologia di mia sorella, da cui ero affetta dalla nascita senza però averlo saputo dai miei genitori”.

Nel caso di Laura, la diagnosi trovò supporto anche nei dolori alle ginocchia e alle gambe che la ragazza lamentò per un periodo dell’adolescenza. Infatti, la forma di GACI da cui sono affette Laura e Martina è causata da mutazioni nel gene ENPP1, le quali possono provocare anche una variante di rachitismo ipofosfatemico, una patologia caratterizzata da bassa statura e problemi osteo-articolari. “Sono venuta a conoscenza della GACI in un periodo della mia vita in cui soffrivo psicologicamente il fatto di essere più bassa dei miei compagni e delle mie compagne di classe”, ricorda la ragazza. “Tuttavia, sapere di avere questa patologia non mi turbò eccessivamente, fu anzi una rivelazione che mi permise di ‘mettere a posto alcune tessere del puzzle’ e rese tutto più chiaro”.

Laura non si è mai sentita limitata nelle sue attività quotidiane e ha sempre potuto fare le cose che le piacevano, a cominciare proprio dallo studio delle lingue orientali, che l’ha spinta a viaggiare nel mondo. “Ho frequentato il Liceo Linguistico e al primo anno si è presentata la possibilità di fare un viaggio in Cina”, ricorda Laura, ripensando ai momenti di apprensione generatisi in famiglia alla prospettiva di un tragitto così lungo, che implicava di prendere l’aereo [i timori che lo sbalzo di pressione potesse causarle problemi di salute furono accantonati dopo un consulto con la dott.ssa Irene Bruno dell’IRCCS Burlo Garofolo, che da sempre segue Laura e Martina, N.d.R.]. “Ho camminato sulla Grande Muraglia, ho visitato posti straordinari e, avendo scelto di studiare cinese e coreano, sono tornata altre volte in Cina e sono da poco rientrata dalla Corea”. Laura ama molto viaggiare e, in numerose occasioni, ha potuto farlo anche insieme a Martina. “Per questioni di pressione, Martina non può prendere l’aereo, ma con lei e i miei genitori ho comunque fatto molte gite e vissuto belle esperienze”.

La vita insieme a Martina ha permesso a Laura di fare la conoscenza di numerose persone con varie patologie e diversi gradi di disabilità. “In questo senso, per me la diversità è sempre stata di casa”, sottolinea la ragazza. “Nella vita affrontiamo tutti dei periodi di difficoltà e ammetto che da piccola ci sono stati momenti in cui ero gelosa della situazione familiare di alcuni miei amici, ben più facile e lineare della mia. Ma voglio bene a Martina e, anche se sono consapevole che non potremo avere un rapporto come le altre sorelle, ho imparato a prendermi cura di lei e da lei ho ricevuto moltissimo: tra noi c’è un legame speciale”.

Per approfondimenti sulla patologia leggi anche: “GACI: una rara malattia genetica che causa la calcificazione delle arterie”.