La giovane donna oggi convive con il dolore cronico e ha grosse difficoltà a trovare un impiego
Treviso - Elena oggi ha 27 anni, è una giovane donna piena di voglia di vivere e di sperare. Diciotto anni li ha passati in attesa di una diagnosi, che è arrivata dopo tante di terapie e operazioni. Si tratta dell’osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO), una sindrome rara.
“Ho cominciato ad avere problemi di salute dalla nascita – racconta Elena - difficoltà motorie e di controllo muscolare. La diagnosi è stata una lassità legamentosa costituzionale. Sono stata seguita da un istituto di riabilitazione, ho fatto numerosi cicli di fisioterapia. Ho cominciato a camminare relativamente tardi (a circa 18 mesi), ma solo verso i 7 anni sono comparsi i primi grossi problemi di deambulazione, ed è peggiorato molto il piattismo di entrambi i piedi.”
Elena ha subito diversi interventi chirurgici correttivi, come l’inserimento della “vite di Pisani” e l’allungamento dei tendini, con conseguenze di tipo infettivo. “Nonostante le operazioni i pedi sono letteralmente crollati e all’età di 13 anni ho subito il trapianto della tibia e dell’astragolo. Ma ho sempre avuto dolori a tutte le articolazioni inferiori”.
Solo a 18 anni, grazie alla Dottoressa Frate di Treviso, le è stata diagnosticata la Sindrome di Albright. “Ho scoperto quindi che gli interventi effettuati fino ad allora non erano riusciti perché il mio fisico non era in grado di assorbire la vitamina D, ma ormai il danno era fatto. Due anni fa mi è stata riscontrata sia una fibromialgia diffusa che un artrosi all'astragalo destro. L'anno scorso, sono stata operata per una pulizia dell'artrosi e una sistemazione dell'osso trapiantato. A un anno dall'intervento, che non si sa se riuscito o meno, mi ritrovo a camminare con le stampelle. Ho una percentuale di invalidità del 70 per cento, e nonostante una laurea sono in cassaintegrazione da oltre un anno senza prospettive lavorative.”
Elena non vuole però darsi per vinta. Per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla sua patologia ha aperto il blog http://unavitaingamba.iobloggo.com , attraverso il quale racconta la sua vita di giovane donna attiva e i problemi quotidiani dovuti alla malattia. Non solo la difficoltà di trovare lavoro ma anche l’affrontare quotidianamente il dolore, l’insensibilità di chi utilizza i parcheggi per disabili e…la fatica a trovare le scarpe adatte al matrimonio della sorella.
L'osteodistrofia ereditaria di Albright (da non confondersi con la sindrome di McCune-Albright) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano alla resistenza al PTH, l'ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo ipo 1a o PHP1a), e a altri ormoni (in particolare l'ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all'ormone.
Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.
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