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Ha atteso più di tre anni per ottenere la diagnosi, ad oggi non esiste terapia risolutiva

Emilia Romagna - “Ci sono voluti tre anni per riuscire a dare una diagnosi definitiva della mia malattia: adiposi dolorosa o malattia di Dercum.” Così inizia il racconto di Chiara, 37 anni, una donna romagnola che è stata colpita da questa rara malattia, purtroppo ad oggi senza una cura definitiva, caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei multipli, dolorosi, associati a obesità, astenia, affaticamento e disturbi come depressione, confusione, demenza ed epilessia. Chiara oggi convive con il dolore, sa che per lei, per ora, ci sono poche prospettive di miglioramento, e vorrebbe almeno potersi confrontare con altri che hanno la sua stessa patologia, per questo ha racconta la sua storia a Osservatorio Malattie Rare e lancia un appello.

“Per oltre un anno i medici mi hanno detto che si trattava di endometriosi rettale – racconta Chiara a Osservatorio Malattie Rare - Avevo forti dolori anali, pelvici e dolori alla minzione. La laparoscopia non ha confermato la diagnosi e il dolore peggiorava di giorno in giorno. Sulla coscia è apparso un rigonfiamento, sembrava un comune lipoma”.

Con il passare del tempo il dolore aumenta e compaiono le prime difficoltà di movimento e di mantenimento della posizione seduta. Anche la defecazione si fa difficile e il disagio diventa insostenibile. Chiara si rivolge a molti medici, qualcuno ipotizza la Sindrome del canale di Alcock. Per confermarla si procede a un secondo intervento in laparoscopia per la decompressione del nervo pudendo, del plesso sacrale e del nervo sciatico. Durante l’intervento però il chirurgo si accorge che la diagnosi non è esatta e che probabilmente si tratta di una patologia autoimmune.

Il dolore peggiora e inizia il trattamento con cortisone. Chiara viene visitata da un reumatologo, che inizia a sospettare la Malattia di Dercum, ipotesi confermata da un esperto radiologo, che però non aveva mai visto prima un caso simile.

Girando l’Italia Chiara ottiene la conferma di questa ipotesi e finalmente arriva la diagnosi: lipomatosi dolorosa con interessamento pelvico e sottocutaneo.” In pratica il mio tessuto adiposo è “impazzito” – spiega Chiara -  crea dei noduli che vanno a posizionarsi sui nervi provocandone lo schiacciamento e il conseguente dolore. Di solito colpisce donne obese in menopausa ma io non faccio parte della categoria. Sono aumentata di peso, 10 chili in tre mesi. Mi hanno spiegato che, avendo un genitore obeso, forse l’ho ereditata”.

Ora  Chiara sta assumendo farmaci oppiacei per il dolore e le prospettive terapeutiche sono decisamente deludenti. Attualmente lavora part time, nonostante il dolore, alternando la posizione seduta a quella in piedi. “Sto vivendo come molti altri italiani il dramma della cassa integrazione. Quando verrò licenziata, o l’azienda sarà costretta a chiudere, non so se sarò in grado di trovare un altro lavoro.”

“Non ho mai potuto parlare con qualcuno che si trova nella mia stessa situazione, e questo rende il tutto più difficile. – conclude Chiara – Per questo mi piacerebbe entrare in contatto con pazienti che, come me, stiano vivendo questa difficile situazione e conoscano questa malattia.”

Chi volesse contattare Chiara può scrivere all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..