La malattia è così ignota che nonostante una grave emorragia la ragazza ha dovuto attendere per l’intervento, con gravi complicazioni
Eraclea (Venezia) - Ha 26 anni e una rara malattia che colpisce una persona su diecimila. La giovane Laura (il nome è di fantasia) è affetta dalla Sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia che comporta una estrema sottigliezza delle pareti degli organi interni e dei vasi sanguigni, che si traduce in lacerazioni intestinali e scoppio improvviso di arterieo aneurismi.
Il padre di Laura è morto a soli 33 anni, i suoi fratelli sono deceduti a 27 e 18 anni, a causa della stessa patologia ereditaria. La vita di Laura potrebbe migliorare con alcuni delicati interventi chirurgici, ma nessuno vuole operarla a causa della scarsa conoscenza della patologia.
Laura ha denunciato questa insostenibile situazione parlando con “Il Gazzettino” e sperando che raccontando la sua storia qualcosa possa cambiare. Il suo appello ha trovato ascolto e la storia di Laura è stata pubblicata sul quotidiano del Nord Est il 13 dicembre scorso in un articolo a firma di Raffale Rosa. La storia dimostra chiaramente come la malattia si a di fatto poco conosciuta e come anche in momenti di emergenza non si riesca a stabilire la reale gravità della situazione, una condizione purtroppo frequente per molti malati rari.
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. Il tipo classico (che comprende le EDS tipo 1 e 2) è caratterizzato dai seguenti criteri maggiori di diagnosi: iperestensibilità della cute, cicatrici cutanee atrofiche da fragilità del tessuto e iperlassità articolare. Altri sintomi minori sono i tumori molluscoidi, gli sferoidi sottocutanei, le sublussazioni articolari, l'ipotonia muscolare e la positività dell'anamnesi familiare.
Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.
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