Chi ne soffre è colpito fisicamente, psicologicamente e socialmente. In Italia esiste un’associazione: A.E.V. Olus
L'Estrofia vescicale epispadia è una patologia rara che colpisce l’apparato uro-genitale, intaccando sia la minzione sia la vita sessuale. Si stima che colpisca 1 persona su 35.000. Chi ne è affetto spesso non ha continenza ed è dunque costretto ad espletare le funzioni urinarie attraverso un catetere. Sebbene i pazienti estrofici siano costretti a sottoporsi ad un elevato numero di interventi chirurgici (da un minimo di 5 ad un massimo di 25 in media), non esiste attualmente alcun intervento chirurgico risolutivo e la deformità oste - muscolo-viscerale persiste per tutta la vita. La malattia comporta inoltre la deformazione delle ossa del bacino che obbliga i pazienti estrofici ad un faticosissimo apprendimento della deambulazione.
L'Estrofia vescicale epispadia è dunque legata a problemi fisici, psicologici e relazionali. Chi ne è affetto vede infatti progressivamente diminuire la propria autonomia e questo stravolge inevitabilmente la sua condizione psicologica e le sue capacità relazionali.
La sessualità è una grave problematica per le persone affette da estrofia: la patologia coinvolge infatti l’apparato genitale (sia maschile che femminile) in modo molto significativo. Sono gli uomini soprattutto a soffrire le ripercussioni della patologia, poiché il pene non si sviluppa e non raggiunge mai dimensioni normali in virtù della deformità dei corpi cavernosi, provocando una forte difficoltà del paziente a percepirsi ed accettarsi come uomo.
I numerosi controlli medici, i ripetuti interventi chirurgici ed il cateterismo, impediscono inoltre, nella maggior parte dei casi, l'inserimento dei pazienti in ambito lavorativo.
Le inevitabili ripercussioni psicologico-relazionali portano i pazienti a fingere, a prendere le distanze dagli altri per paura di non essere accettati, a chiudersi in sé stessi e purtroppo, nei casi più estremi, li spingono al suicidio.
Non esistono attualmente centri di riferimento per questa patologia. Ad occuparsene è però l'A.E.V. Onlus – Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia. La Onlus lotta al fianco dei pazienti e li sostiene sia psicologicamente che concretamente.
L'A.E.V. finanzia infatti due importanti progetti: lo SPICEE, studio epidemiologico che raccoglie informazioni sui pazienti affetti da estrofia vescicale epispadia, ricostruendone la storia sanitaria e tenendone sotto osservazione la salute fisica e psicologica; il SIGEV_NET, una ricerca genetica (che coinvolge l’Unità di Genetica di Torino e di Bonn) che mira a creare un database nazionale ed istituire una biobanca che conservi il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari.
L’ Estrofia Vescicale Epispadia è una delle patologie rare colpite da assenza di riconoscimento da parte dello Stato, con conseguente mancanza di tutela dei diritti dei pazienti che ne sono affetti. L'assenza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento nell’ ambito della ricerca.
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