“Avevo 23 anni quando mio padre è mancato, aveva 47 anni e non ha avuto alcuna possibilità di vincere la battaglia contro la FAP (Polineuropatia Amiloide Familiare). Abbiamo dovuto affrontare 11 anni di atroci sofferenze, che hanno segnato la mia vita e quella dei miei fratelli e di mia madre.” Si racconta così Fabio, paziente brasiliano che ha deciso di condividere la propria storia su Rareconnect.it.
Poi gli anni sono passati e la vita ritorna alla normalità. Ma Fabio sapeva che il rischio di aver ereditato la patologia era forte.
“Dopo 7 anni che mio padre era morto – racconta Fabio - ho deciso di fare il test del DNA perché cominciavo a sentire un formicolio ai piedi che andava e veniva. Non avevo via di scampo e il risultato è stato quello che mi aspettavo: ero affetto da FAP . Sono stato bene per qualche anno ma poi le cose sono cambiate. Ogni volta che tornavo a casa mi sentivo le gambe stanche e pian piano ho iniziato ad avere dei dolori terribili: torpore, scosse, bruciore e sensazione di aghi, dolore superficiale e dolore ai muscoli.”
Data la diagnosi Fabio ha deciso di chiedere la cittadinanza portoghese, per farsi curare in Europa. Fortunatamente però non è stato necessario: “Mi sono preparato per andare in Portogallo per consultare uno specialista dato che avevo letto su internet che era stato approvato il primo farmaco per il trattamento della patologia. Poi sono venuto a sapere che una dottoressa della Federal University del Rio de Janeiro Hospital era specializzata nella FAP. Lei e il suo meraviglioso team hanno cambiato il corso della mia vita e quella di mio fratello e insieme combattiamo contro la malattia.”
La Polineuropatia Amiloide Familiare (FAP) o Polineuropatia Amiloide da Transtiretina (TTR) è una neuropatia sensitivo-motoria progressiva e del sistema autonomo a esordio nell'età adulta. Sono comuni la perdita di peso e il coinvolgimento cardiaco; possono anche insorgere complicazioni oculari o renali. La presa in carico della FAP deve essere multidisciplinare e coinvolgere il neurologo, il genetista, il cardiologo e il chirurgo epatico. Il trapianto del fegato è al momento l'unico trattamento in grado di prevenire la sintesi delle varianti amiloidogeniche di TTR e può fermare la progressione della malattia negli stadi precoci.
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