Come molte delle testimonianze che giungono alla nostra attenzione, anche la storia di Federico testimonia la frustrazione di fronte alla mancanza di una cura efficace. È necessario però precisare che la terapia genica sviluppata dall’Istituto Telethon-San Raffaele di Milano a cui si fa riferimento è attualmente approdata alla fase di sperimentazione clinica sui pazienti non per la malattia di Krabbe, ma per un'altra malattia, la leucodistrofia metacromatica.
Pur appartenendo entrambe alla famiglia della malattie da accumulo lisosomiale e avendo un meccanismo patologico simile – entrambe sono dovute alla mancanza di un enzima deputato allo smaltimento di particolari sostanze, che altrimenti si accumulano nel sistema nervoso con effetti dannosi irreversibili – si tratta di malattie diverse, causate da difetti in geni diversi.
La terapia genica per l’una non può quindi essere automaticamente applicata nell’altra.
Se, come ampiamente riportato sul sito di Telethon, nel caso della leucodistrofia metacromatica la terapia genica ha già dato dei risultati promettenti sui pazienti, per quanto riguarda la malattia di Krabbe sono necessari ulteriori studi in laboratorio. Attualmente i ricercatori del Tiget sono effettivamente al lavoro per capire come applicare la terapia genica anche a questa malattia, ma saranno necessari ancora diversi anni prima di arrivare alla sperimentazione clinica sui pazienti (come riportato anche in questo prospetto sul sito di Telethon).
Purtroppo, quindi, una diagnosi più precoce non avrebbe in questo momento fatto la differenza per il piccolo Federico.
Per maggiori informazioni è POSSIBILE contattare anche il servizio Infoline di Telethon, che risponde alle RICHIESTE dei pazienti e delle associazioni.
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