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Ce ne parla la Dr.ssa Christina Lam, genetista dei National Institutes of Health, è specializzata nello studio dei disturbi congeniti della glicosilazione

BETHESDA, MARYLAND (U.S.A.) – La dr.ssa Christina T. Lam lavora presso il National Human Genome Research Institute (NHGRI), centro dei National Institutes of Health, una delle agenzie del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti. È specializzata in malattie genetiche, in particolare un gruppo di patologie denominato “Disturbi congeniti della glicosilazione”, e fa ricerca clinica in questo campo.
Alla Dr.ssa abbiamo chiesto di aiutarci a capire meglio la malattia del piccolo Bertrand.

Dottoressa Lam, quanti casi di carenza di NGLY1 esistono al mondo? Pensa che sia sottodiagnosticata?
Secondo i dati di marzo 2015, sappiamo di 28 individui che vivono con carenza di NGLY1. Sì, penso che sia sottodiagnosticata, ma con maggiori informazioni disponibili sulla malattia e il miglioramento delle tecnologie, sempre più pazienti saranno in grado di essere identificati e diagnosticati con precisione.

Quanti pazienti ha avuto l’opportunità di visitare?
Fino ad oggi ho visitato dieci pazienti con carenza di NGLY1, ma è già previsto che altri bambini arriveranno al National Institutes of Health nel prossimo futuro.

Quali sono i sintomi dell’NGLY1? A che età appaiono e come progrediscono?
Nei pazienti che abbiamo visto i principali sintomi osservati sono: ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento di tipo ipercinetico e occhi asciutti, che possono portare a danni oculari, se non trattati precocemente. Questi sintomi sembrano apparire durante il primo anno di vita, secondo i racconti dei familiari. Inoltre, abbiamo notato anomalie nei test di funzionalità epatica durante la prima infanzia, che sembrano migliorare col tempo. Altri sintomi che si osservano in alcuni dei pazienti con carenza di NGLY1 sono convulsioni, funzionamento anomalo dei nervi di braccia e gambe, difficoltà a elaborare i suoni e ridotta sudorazione. Devono essere fatte altre ricerche per documentare come questi sintomi progrediscano nel tempo.

Come è possibile ottenere una diagnosi?
In questo momento, la diagnosi è fatta solitamente quando l’individuo viene visitato da un genetista o da un neurologo, e il test appropriato identifica delle mutazioni nel gene NGLY1. Si tratta di un test che è diventato disponibile solo in tempi relativamente recenti.

Quali terapie sono attualmente disponibili?
Attualmente le terapie per questa malattia sono principalmente di supporto, e sono mirate a migliorare i sintomi. Questi includono la terapia fisica, occupazionale e del linguaggio, per contribuire a sostenere lo sviluppo del paziente, collirio e una pomata idratante per proteggere gli occhi, e strumenti di comunicazione aumentativa quali lavagne con immagini o programmi su tablet.

Verso che obiettivo si dirige la ricerca per questa malattia?
L’obiettivo della nostra ricerca è quello di determinare le caratteristiche e la storia naturale delle malattie come la carenza di NGLY1. Speriamo che queste informazioni possano portare alla conoscenza del modo in cui la mutazione genetica causa i problemi con i quali i pazienti e le loro famiglie lottano. Questo è essenziale per il futuro sviluppo di terapie per il disturbo.

Il farmaco Ubiquinol può essere utile per curare questa patologia?
L’Ubiquinol è un farmaco da banco contenente Coenzima Q10, un antiossidante che viene comunemente usato nei pazienti con malattia mitocondriale. Sono in atto degli studi per l’utilizzo di Ubiquinol in persone con deficit di NGLY1, ma non sono ancora stati completati.