Federico (il nome è di fantasia) ha 4 anni, vive in provincia di Brindisi ed è l’unico figlio di mamma Daniela e papà Cosimo. Federico ha una delezione del cromosoma 18 con una duplicazione del 10, ma la sua malattia non ha un nome: presenta un ritardo psicomotorio grave, ancora non cammina autonomamente, non parla, e in più sta sviluppando la lipodistrofia.
I genitori versano in una situazione di grave difficoltà economica: avevano un'attività che hanno dovuto vendere perché in crisi e che seguendo le cure del bimbo non erano più in condizioni di gestire. Disoccupati, oberati dalle spese mediche, vivono nella casa della nonna di Federico perché non possono ovviamente pagare l'affitto di una casa. Da qui l’appello di aiuto da parte della madre, su Twitter. Appello che viene raccolto dalla psicologa infantile Chiara Lucarini, che fa conoscere ad Osservatorio Malattie Rare e ai social network la storia di Federico e le problematiche quotidiane della sua famiglia.
Federico è nato a termine di una gravidanza quasi normale, cresceva piccolo ma nella norma, aveva una piccola ipospadia ma al momento nessuna patologia grave. A pochi giorni di vita diagnosticarono una malformazione al cuoricino e al cranio, ma ancora nessuna diagnosi.
Grazie a un’indagine genetica scoprirono in Federico un'anomalia cromosomica. La stessa anomalia del papà, che risultò quindi portatore sano. I dottori dissero alla madre che era una traslocazione rara e che al momento non c'erano altri portatori di quella mutazione, quindi l’unica cosa da fare era ‘aspettare’. A causa di questa anomalia, dissero i medici, Federico avrebbe cominciato a camminare più tardi rispetto ai suoi coetanei e avrebbe avuto bisogno di alcune sedute di logopedia.
Un giorno a Federico apparve un nodulo sottocutaneo, che in un mese si trasformò in una malattia che colpisce gli arti inferiori: panniculite lipoatrofica atrofizzante. Il primo caso in Italia curato con cicli di cortisone.
Federico fino a 4 mesi è cresciuto come tutti i bambini, poi ha iniziato a rigurgitare e da quel momento non si è più alimentato in modo corretto. Nel frattempo la malattia si è bloccata ma ha lasciato sulle sue gambe delle cicatrici permanenti, e con il passare del tempo le sue ginocchia si sono deformate. Dopo visite di neurologi e fisiatra, a Federico vennero prescritte ulteriori trattamenti di kinesiterapia perché ancora non manteneva eretta la spalla e la testa, inoltre le sue gambe si asciugavano sempre di più. Dopo nuove visite e nuovi controlli, un dottore vedendo che il ginocchio di Federico non si fletteva per niente, lo indirizzò ad un reumatologo. Dopo ulteriori cure fallimentari a base di cortisone, la mamma decise di portarlo al Gaslini di Genova dove attualmente è ricoverato per i suoi periodici controlli.
Da qui l’appello di Chiara, venuta a conoscenza della storia di Federico da Twitter: aiutare questa famiglia a trovare un lavoro, dare un sostegno materiale e psicologico. Chiara ha twittato la sua storia anche al sindaco del paese in cui vive Federico, alle associazioni, ai politici e ai giornali, sperando nella solidarietà della comunità e delle istituzioni.
Chi volesse mettersi in contatto con la famiglia può scrivere una mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., inserendo come oggetto ‘storia di Federico’. I contatti dovranno essere finalizzati a una proposta di lavoro per il Signor Cosimo o alla proposta di aiuto da parte di un'associazione. La Redazione non veicolerà alcun tipo di raccolta fondi privata.
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