Le linee guida hanno l’obiettivo di promuovere lo sviluppo dei test genetici transfrontalieri

BRUXELLES (BELGIO) – Il Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea ha emanato, lo scorso 19 novembre, delle nuove raccomandazioni. Il loro obiettivo specifico è quello di sostenere la Comunità e gli Stati membri allo scopo di facilitare il processo di sviluppo dei test genetici transfrontalieri per le malattie rare.
Ecco le quattro raccomandazioni:
1) Ottenere una diagnosi accurata e tempestiva è una priorità per tutte le persone con una malattia potenzialmente genetica.

Pertanto, quando vi è una chiara indicazione clinica, deve essere garantito l’accesso ai test genetici per facilitare la diagnosi, localmente (se disponibile) o su base transfrontaliera.

L’importanza di un adeguato accesso ai test genetici per le malattie rare – fra cui quelli transfrontalieri – quando vi è una chiara indicazione clinica, deve essere previsto nei futuri piani nazionali e nelle strategie per le malattie rare, e dovrebbe essere incorporato quando quelli già esistenti vengono valutati e rivisti. Gli Stati membri dovrebbero fornire informazioni accessibili sulla disponibilità dei test genetici a livello nazionale, e avere una politica trasparente riguardo ai test genetici transfrontalieri: tali politiche dovrebbero cercare di ottimizzare, per quanto possibile, il loro processo di introduzione. La possibilità di sviluppare risorse condivise per facilitare la loro introduzione deve essere valutata a livello europeo.

2) Il gruppo di esperti sottolinea l’importanza di valutare i test genetici, sulla base del fatto che la diagnosi precoce, attraverso test genetici clinicamente guidati, può evitare la necessità di ulteriori procedure esplorative e terapeutiche invasive o inutili.

Gli Stati membri dovrebbero prendere in considerazione, ove possibile, di condividere i dati sulla valutazione dei test genetici per le malattie rare – nel pieno rispetto della necessità di preservare l’anonimato del paziente. Le decisioni di acquisto o approvvigionamento dei test genetici transfrontalieri devono essere effettuate sulla stessa base delle altre indagini mediche che sono considerate clinicamente indicate.

3) Sebbene i test genetici siano forniti a livello nazionale/regionale o su base transfrontaliera, le competenze dovrebbero essere condivise a livello europeo (o globale).

Gli Stati membri, nello svolgimento di test genetici per le malattie rare, dovrebbero promuovere l’uso delle banche dati sulle varianti internazionali, e contribuire attivamente ad esse per migliorare la valutazione del potenziale patogeno delle varianti genomiche. La collaborazione transfrontaliera fra i laboratori, i centri di genetica clinica e le iniziative di ricerca dedicate alla diagnostica delle malattie rare dovrebbe essere sostenuta, poiché rappresenta un grande potenziale nel campo delle malattie rare. La collaborazione tra i laboratori specializzati deve essere impostata nel contesto delle reti di riferimento europee (ERNs), integrando i laboratori nelle diverse reti tematiche legate alla loro area di competenza.

4) Per facilitare i test genetici transfrontalieri per le malattie rare, dovrebbero essere rese disponibili adeguate informazioni sui laboratori di analisi genetica, in particolare quelle che riguardano la qualità dei laboratori.

Gli Stati membri dovrebbero sostenere i laboratori sul territorio nazionale, affinché contribuiscano e aggiornino alcuni dati definiti nel database Orphanet (che attualmente è la principale fonte di informazione sui laboratori di analisi genetica per il campo delle malattie rare a livello europeo). Per facilitare un processo decisionale informato nella scelta dei laboratori per i test genetici transfrontalieri, i siti web dei laboratori di analisi dovrebbero mostrare come minimo il loro status di accreditamento, la portata del test offerto, il tempo di risposta e dei parametri di prezzo trasparenti. Data l’importanza critica della qualità nei test genetici per le malattie rare, gli Stati membri dovrebbero promuovere l’accreditamento e la partecipazione dei laboratori alla valutazione esterna della qualità.

Fonte: http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/2015_recommendation_crossbordergenetictesting_en.pdf