Le pubblicazioni di Osservatorio Malattie Rare. Editore Rarelab SRL

Raccolta delle pubblicazioni realizzate da Osservatorio Malattie Rare O.Ma.R., Editore Rarelab Srl.
Tutte le pubblicazioni sono scaricabili gratuitamente.
L’utilizzo dei contenuti in esse riportati e la diffusione mediante canali diversi da quelli dell’Osservatorio Malattie Rare devono essere preventivamente concordati e autorizzati.

: Autore: Redazione; 23 Novembre 2022

Per assicurare un’adeguata presa in carico dell’intero nucleo familiare che affronta una malattia rara è fondamentale dedicare tempo e risorse alla comunicazione: è questo il messaggio che emerge chiaro dalla pubblicazione “Malattie rare e sibling. La presa in carico della famiglia è un gioco di squadra basato sulla comunicazione”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Pfizer, che da sempre sostiene il Progetto Rare Sibling. Il volume raccoglie alcune testimonianze di rare sibling, ossia fratelli e sorelle di persone affette da malattie rare, un approfondimento in ambito psicologico realizzato grazie ai Gruppi Esperienziali online e i risultati dell’evento di formazione “Il pediatra, le malattie rare e i siblings”, organizzato in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Società Italiana di Pediatria (SIP).

La pubblicazione è gratuitamente scaricabile QUI.

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2022

“Nico è così” è il titolo di un romanzo di genere young adult che, con un linguaggio semplice e immediato, racconta la storia di Nico, un adolescente che è affetto da emofilia e che ha un sogno: giocare a calcio. Un sogno che coltiva in segreto, come in segreto vive la sua patologia, taciuta quasi a tutti: un peso che lo fa chiudere in sé stesso, lo isola, fino al giorno in cui decide di “ribellarsi” raccontandosi e liberandosi da un peso, e con questo anche da molti limiti imposti dalla paura, la sua e quella della sua famiglia. Attraverso la vicenda del protagonista, il volume intende mettere in luce i tanti aspetti, anche nascosti, che caratterizzano la vita dei giovani affetti da questa malattia e promuovere l’accoglienza e l’inclusione negli ambienti scolastico e sociale, cercando di abbattere quelle difficoltà e barriere che possono nascere in presenza di patologie rare come l’emofilia.

Il romanzo “Nico è così” è gratuitamente scaricabile QUI.

: Autore: Ilaria Vacca; 07 Maggio 2022

Scarica la pubblicazione dedicata alla malattia da ustione

La pubblicazione “La Malattia da Ustione. Una patologia rara e cronica non riconosciuta nei LEA”, è un progetto editoriale di Osservatorio Malattie Rare,
realizzato in collaborazione con la SIUST (Società Italiana Ustioni), e con le associazioni di pazienti ASSOBUS Onlus e A.T.C.R.U.P. OdV.
Obiettivi principali della pubblicazione, curata da Ilaria Vacca, sono portare a conoscenza del grande pubblico la gravità e la complessità della malattia da ustione, i bisogni insoddisfatti dei pazienti ustionati, l’attuale situazione dei Centri ustioni italiani e l’urgenza dell’elaborazione di piani nazionali per le maxiemergenze con alto afflusso di pazienti ustionati.

La pubblicazione è scaricabile gratuitamente a questo link.

: Autore: Redazione; 29 Dicembre 2021

Il dialogo fra medici e pazienti è una delle tappe fondamentali per conoscere, sensibilizzare e confrontarsi su una malattia. Ed è quello che hanno fatto le persone affette da amiloidosi e gli specialisti: a testimoniare ciò è il Quaderno AmyTour, un documento realizzato a cura dell'Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus – Associazione Italiana Amiloidosi Familiare e con il contributo non condizionante di Pfizer e Sobi.

: Autore: Redazione; 17 Novembre 2021

Miastenia, una malattia che non si vede. Il libro di OMaR

La pubblicazione “Miastenia, una malattia che non si vede.” è parte integrante del Progetto “Alleanza per la miastenia gravis” realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare OMaR grazie al contributo non condizionato di UCB Pharma. Obiettivo della pubblicazione è far emergere quali sono i bisogni non soddisfatti (unmet needs) delle persone con miastenia gravis, attraverso la narrazione delle principali associazioni di pazienti italiane e da alcuni dei maggiori specialisti italiani che si dedicano alla patologia. Il libro raccoglie dunque la pluralità dei punti di vista, ma è anche un laboratorio di scrittura partecipativa, attraverso il quale il Board di Esperti (pazienti e clinici) ha affrontato le criticità legate alla qualità della presa in carico, dei trattamenti terapeutici, del PDTA e della necessità di un registro pazienti nazionale. Per poi individuare, dove possibile, le proposte di soluzione che si potrebbero mettere in atto in ambito clinico e socio-sanitario.

Tra le diverse tematiche affrontate nel libro segnaliamo inoltre le difficoltà dei pazienti nell'ottenimento dei diritti esigibili, l'impatto psicologico della patologia e le difficoltà legate alla sfera relazionale e occupazionale.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2021

Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica - il Libro Bianco

Il Libro Bianco "Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica" è una iniziativa della Comunità Huntington in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, con il supporto di Roche. La malattia di Huntington è una rara patologia cronico-degenerativa che ha esordio in età adulta con una triade di sintomi di tipo motorio, cognitivo e psichiatrico. Ad oggi non esiste una terapia specifica. Un Libro bianco dedicato all'Huntington era un’esigenza sentita da molti; con esso si vogliono porre in evidenza le maggiori problematiche - specie sul piano dell’assistenza - con le quali questi pazienti sono obbligati a fare i conti. Il progetto si sviluppa riassumendo le più importanti conoscenze nell’ambito della diagnosi della malattia, con particolare riferimento alle consulenze genetiche, e della terapia, guardando ai trattamenti per il controllo dei sintomi e alle terapie in arrivo nel prossimo futuro. Tutto ciò sotto il segno della multidisciplinarietà, considerata l’approccio necessario per un’ottimale presa in carico del paziente e dei suoi bisogni.

Scarica qui il Libro Bianco "Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica". Editore Rarelab. Maggio 2021.

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2020

La pubblicazione "Gli Equilibristi – Come i rare sibling vivono le malattie rare" nasce nell’ambito del Progetto “Rare Sibling” realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer. Il Libro ha ricevuto il Patrocinio di SIMeN – Società Italiana di Medicina Narrativa. Con il contributo della Senatrice Paola Binetti, paladina dei malati rari e neuropsichiatra infantile, e l’introduzione a cura del Prof. Alberto Villani, presidente della Società Italiana di Pediatria (SIP).

Scaricabile a questo link.