Osservatorio Farmaci Orfani

Il professor Julio López-Bastida, nel suo editoriale pubblicato sulla rivista scientifica The European Journal of Health Economics, presenta il progetto BURQOL-RD, promosso dall'UE

CIUDAD REAL (SPAGNA) – Anche se non esiste un'unica definizione comunemente accettata in tutto il mondo, la Commissione Europea ha stabilito che le malattie rare sono condizioni potenzialmente mortali o cronicamente debilitanti che colpiscono non più di 5 persone su 10.000 nell'Unione Europea. Nonostante la bassa frequenza di ogni singola malattia, si stima che siano state descritte fra le 5.000 e le 8.000 malattie rare, che colpiscono il 6-8% della popolazione nel corso della vita, per un numero totale di persone che varia fra 27 e 36 milioni nell'UE.

Gli effetti delle malattie rare sono molteplici: la maggior parte ha gravi conseguenze per la salute, e un'elevata percentuale è degenerativa e pericolosa per la vita. Circa l'80% delle malattie rare ha un'origine genetica, circa il 50% ha un esordio nell'infanzia e si stima che siano la causa di oltre un terzo delle morti di bambini di età inferiore a 1 anno. È anche interessante notare che, a causa della bassa prevalenza, la loro corretta diagnosi è complessa e soggetta a notevoli ritardi.

Inoltre, nonostante i significativi progressi determinati, in questi ultimi anni, da specifiche politiche sanitarie, non solo le malattie più rare non hanno alcuna cura, ma, per molte, non esiste alcun trattamento efficace disponibile o, se esiste, non vi è alcuna garanzia di miglioramento nell'aspettativa o nella qualità di vita. La combinazione di questi elementi – la gravità della malattia, l'incertezza diagnostica e la mancanza di trattamenti efficaci – ha un forte peso sociale che grava pesantemente sui pazienti e sulle loro famiglie.

Due questioni non sufficientemente esaminate riguardo alle malattie rare sono l'impatto economico causato alla società, e la perdita della qualità di vita legata alla salute per i pazienti affetti e per chi si prende cura di loro. Anche se sono state avviate su questi temi alcune ricerche, specifiche per Paese e rivolte a un numero limitato di malattie rare, la ricerca transnazionale sull'impatto socio-economico delle malattie rare nell'UE è ancora carente.

Il progetto “Peso economico e sociale e qualità di vita legata alla salute dei pazienti affetti da malattie rare in Europa” (BURQOL-RD), nel quadro del secondo Programma d'azione comunitaria nel campo della sanità pubblica, è iniziato nel mese di aprile del 2010 per la durata di 3 anni, ed è stato promosso dalla Direzione Generale per la Salute e tutela dei consumatori. Il suo obiettivo era quello di sviluppare un modello in grado di quantificare il peso socio-economico e la qualità di vita dei pazienti affetti da dieci malattie rare e dei loro caregiver in Europa (anno di riferimento: 2012).

Quindi, il BURQOL-RD può aiutare a gettare le basi per un approccio integrato e armonizzato in grado di valutare le politiche pubbliche e gli interventi per le malattie rare nell'UE. La disponibilità di questi approcci e la loro applicazione sarà fondamentale per definire le attuali conseguenze delle malattie rare sulla società, e per valutare l'efficacia delle nuove politiche e interventi, aprendo un canale per lo studio del rapporto costo-efficacia dei nuovi trattamenti (i farmaci orfani).

Il progetto era composto da 12 partner associati e 8 partner in collaborazione, tra cui la federazione europea delle associazioni di pazienti, EURORDIS. I partner provenivano da otto Stati membri dell'UE: Bulgaria, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Spagna, Svezia e Regno Unito. Dodici organizzazioni partecipanti erano senza scopo di lucro, quattro governative e tre accademiche. Per generare consenso nella selezione delle dieci malattie rare tra i partecipanti al progetto, è stato utilizzato un processo Delphi ripetuto due volte in combinazione con il diagramma di Carroll.

Le dieci malattie rare sulle quali, infine, si è orientato lo studio pilota sono state: la fibrosi cistica, la sindrome di Prader-Willi, l'emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne, l'epidermolisi bollosa, la sindrome dell'X fragile, la sclerodermia, la mucopolisaccaridosi, l'artrite idiopatica giovanile e l'istiocitosi.

Il reclutamento dei pazienti è una barriera comune che limita la potenza e la validità dei risultati nel campo della ricerca sulle malattie rare. Per superare questo ostacolo, il team di ricerca ha sviluppato una strategia di successo per il reclutamento, sulla base di questionari online distribuiti dalle organizzazioni di pazienti con l'utilizzo di email.

Nel complesso, l'insieme degli articoli di ricerca, contenuti in un numero speciale della rivista The European Journal of Health Economics, rappresenta il più ampio e più realistico esercizio di ricerca che fornisca informazioni valide riguardanti l'onere delle malattie rare mai eseguito nei Paesi europei fino ad oggi. Il principale punto di forza dello studio risiede nell'utilizzo di una metodologia comune per valutare i costi e la qualità di vita in un ampio spettro di malattie rare in diversi Paesi dell'UE.

La combinazione di un approccio bottom-up nella valutazione dei costi, con la stima per un periodo di un anno, fornisce un quadro più robusto e preciso degli oneri a medio termine di una malattia rara. I risultati dimostrano che, nonostante sia rilevante studiare i costi sanitari diretti sostenuti per le malattie rare, i costi sociali sono ancora più alti, a causa della perdita di produttività nel lavoro e delle cure formali o informali connesse.

Sebbene ci siano importanti differenze tra i Paesi, a seconda del grado di sviluppo delle cure formali fornite dai servizi sociali, l'assistenza informale è presentata come la principale risorsa sociale connessa alla cura delle persone con malattie rare e debilitanti. Un uso più intenso delle cure informali può essere osservato nei Paesi dell'Europa meridionale.

In ciascuna delle malattie esaminate, ci sono nette differenze tra i Paesi nei costi stimati. Ciò può essere dovuto a molte cause, fra cui i diversi costi unitari delle risorse, ma anche differenze nell'intensità di utilizzo delle stesse. Per esempio, nei trattamenti sanitari ci sono importanti differenze tra i farmaci approvati e quelli finanziati con fondi pubblici in ogni Paese. Logicamente, una terza fonte di variabilità è l'eterogeneità di un'analisi su piccoli campioni, per cui l'incertezza è alta. Dimensione dei costi a parte, la qualità di vita dei rispondenti affetti da una delle malattie rare studiate è notevolmente inferiore a quella della popolazione generale.

Una chiara comprensione degli attuali modelli di utilizzo delle risorse, dei costi e della qualità di vita nei pazienti affetti da malattie rare è necessaria al fine di contribuire all'adeguata pianificazione dei servizi sanitari. Gli studi sul costo di una patologia devono essere aggiornati per comprendere l'economia delle malattie e le loro mutevoli strutture di costo, in modo da consentire ai politici di comprendere meglio i fattori che influenzano le spese correlate, così come una più informata distribuzione delle risorse.

Questa ricerca ha anche dimostrato che le associazioni di pazienti possono partecipare in modo efficiente ed efficace ai progetti di ricerca sociale insieme a ricercatori ed economisti sanitari, consentendo a questi professionisti di avvicinarsi ai pazienti e offrendo una prospettiva unica per l'interpretazione dei dati.

I risultati di questa ricerca sono chiaramente riproducibili, poiché sono destinati ad essere utilizzati per il monitoraggio a lungo termine delle malattie rare. I protocolli stabiliti possono essere facilmente trasferiti ad altre malattie rare per le quali sono attualmente disponibili informazioni sui costi economico-sociali e sulla qualità di vita, così come è possibile estendere tale analisi ad altri Paesi. Vi è un chiaro interesse per la futura applicazione di questi strumenti nei progetti di ricerca focalizzati sull'onere delle malattie rare in Europa. Inoltre, essi saranno cruciali per ulteriori studi sul rapporto costo-efficacia e sulle preferenze dei pazienti per nuove terapie, diagnosi o per una migliore assistenza sanitaria.

Sarebbe anche necessario aumentare gli sforzi dedicati a migliorare l'informazione epidemiologica sulle malattie rare. Dati gli elevati costi sociali individuati, sarebbe molto utile adottare il punto di vista sociale nelle valutazioni economiche dei nuovi trattamenti. Occorre anche sottolineare la necessità di aumentare le risorse dedicate al sostegno per le famiglie (tra cui il rafforzamento delle cure formali) e di migliorare la visibilità e protezione sociale dei caregiver informali, nonché il riconoscimento sociale del loro lavoro.

Clicca qui per conoscere i principali risultati del progetto BURQOL-RD.

Fonte: Julio López-Bastida, Juan Oliva-Moreno, Renata Linertová, Pedro Serrano-Aguilar, “Social/economic costs and health-related quality of life in patients with rare diseases in Europe”, editoriale della rivista scientifica The European Journal of Health Economics.