La donna convive da anni con una malattia molto rara, accompagnata da altri disturbi e da complicazioni associate

Roma - “Nel 2010 ho avuto una bimba”: è questo il ricordo che Monica Beneduci, una donna di 48 anni che vive a Roma, ha scelto per iniziare a parlare della propria vita ai microfoni dell'Osservatorio Malattie Rare. Con un simile inizio, chi ascolta non può fare a meno di aspettarsi una storia fatta di felicità e soddisfazioni, o magari il resoconto di una lunga serie di aneddoti buffi e divertenti, i tipici aneddoti, per capirci, che ogni genitore 'colleziona' nel prendersi cura del proprio bambino. Purtroppo però, la scelta di Monica di cominciare il proprio racconto dalla nascita della figlia è dovuta al fatto che di lì a poco avrebbe avuto inizio la sua personale battaglia contro un nemico che allora nemmeno conosceva. “Circa un anno dopo il parto, tra il 2011 e il 2012, ho iniziato a soffrire di un'occasionale infiammazione alla cartilagine dell’orecchio destro: non in corrispondenza del padiglione auricolare, ma piuttosto nella zona in cui l’orecchio si congiunge al cranio”, spiega Monica.

“L’infiammazione si vedeva benissimo”, prosegue la donna. “La parte era molto arrossata e la cartilagine gialla. Faceva estremamente male e si estendeva al canale uditivo, verso la bocca e la mandibola, ma era una cosa momentanea: durava qualche ora e poi spariva; tornava dopo qualche giorno e poi, magari, per mesi non si ripresentava. Ho fatto 2-3 visite nel giro di un paio d'anni: i dottori mi dicevano che poteva essere una ciste e che avrei dovuto farmi controllare nel momento acuto dell’infiammazione, per procedere con un'ecografia. Sfortunatamente, ogni volta che prendevo un appuntamento c'erano diversi giorni da aspettare prima della visita, e così, quando mi presentavo dal dottore, l’infiammazione era puntualmente sparita”.

Nel frattempo, all’inizio del 2015, notando la formazione di bolle pustolari sulla mano destra, Monica ha iniziato a rivolgersi anche a diversi dermatologi, nella speranza di capire da cosa dipendesse questo nuovo sintomo: dopo molte visite infruttuose, è arrivata la diagnosi di artrite psorisiaca, una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente le articolazioni e che si presenta in soggetti con psoriasi cutanea o con una storia familiare di psoriasi. La malattia ha una prevalenza dello 0.3-1% nella popolazione generale, senza differenze tra i due sessi, e si manifesta più frequentemente tra i 30 e i 50 anni di età. In Italia, si calcola che siano oltre 100.000 le persone affette da questa patologia. L'artrite psoriasica è caratterizzata da sintomi che possono ricordare l’artrite reumatoide e che comprendono dolore, gonfiore, calore e rigidità presso le articolazioni colpite. Se non trattata, la patologia può essere assai invalidante: dopo aver ottenuto la corretta diagnosi, Monica ha finalmente potuto iniziare un'apposita terapia con creme specifiche.

“Sempre nel 2015 – continua ancora la donna – ha iniziato ad infiammarsi anche l’orecchio sinistro, causandomi forti dolori e formicolio alla testa e alla colonna vertebrale. In questo periodo, ho sentito il parere di almeno dieci tra i migliori reumatologi d’Italia e mi sono state dette le cose più disparate. Come se non bastasse, i medici, quando non sono in grado di riconoscere una malattia, tendono spesso a credere che il paziente si inventi qualcosa che non c’è. Per mesi, sono stata trattata come un'ipocondriaca e una 'malata immaginaria': proprio per questo, ho faticato molto a ritrovare la fiducia nei dottori. Finalmente, dopo un’indagine approfondita, una biopsia all’orecchio e vari altri consulti, nel 2016 mi è stata confermata una seconda diagnosi: policondrite ricorrente. Così, insieme all'artrite psoriasica, ho scoperto di avere anche un'altra patologia, e non avevo la più pallida idea di cosa fosse”.

La policondrite ricorrente è una rara malattia multisistemica che provoca infiammazione e danni a carico delle cartilagini, con coinvolgimento articolare, oculare e cardiovascolare. Fino ad oggi, sono ne stati descritti circa 1.000 casi in tutto il mondo e non ci sono dati certi sull’incidenza di quella che si ritiene essere una patologia immuno-mediata. Di solito, la policondrite ricorrente ha un esordio improvviso intorno ai 40-55 anni e il trattamento è per lo più sintomatico.

“A causa di questa malattia – spiega Monica – il mio naso si sta letteralmente consumando e se la situazione continuerà a peggiorare, dovrò subire un intervento di chirurgia plastica ricostruttiva. Purtroppo, in Italia, gli interventi di ricostruzione si fanno quando la malattia non è attiva, cioè in assenza di stato infiammatorio, mentre all’estero intervengono a prescindere da questo aspetto perché hanno visto che non ci sono differenze sostanziali. La mia speranza è quella di trovare un chirurgo plastico italiano in grado di utilizzare tessuti sintetici e titanio per la ricostruzione. Ci sono medici che utilizzano il trapianto di cartilagine, ma in questo caso c’è il rischio che anche il tessuto impiantato venga attaccato dalla malattia”.

I problemi di Monica, però, non finiscono qui: oltre ai sintomi caratteristici dell'artrite psorisiaca e all’indebolimento della struttura nasale, la donna soffre anche di costocondrite (un’infiammazione a carico delle cartilagini che uniscono le costole superiori allo sterno), di problemi alle articolazioni sacro-iliache, di forti dolori al cranio, alla laringe, alla mandibola e alla gola, e di infiammazioni che colpiscono le orecchie e in modo diffuso il volto, con gonfiore e rossore in caso di attacchi acuti. Nell’aprile del 2017, Monica è stata sottoposta a una Dynamic Chest TAC che ha rilevato delle calcificazioni di pochi millimetri, per il momento non pericolose, nella trachea. Alcuni pazienti affetti da policondrite ricorrente presentano, infatti, anche un coinvolgimento laringotracheale. “Ad ottobre dello stesso anno, dopo forti mal di testa, ho dovuto fare un esame di ecoDoppler alle arterie temporali che ha evidenziato un ispessimento della parete vasale e una riduzione del calibro di queste arterie”, continua Monica. “I medici sospettavano una correlazione tra l’infiammazione alle arterie e la malattia di Horton, motivo per cui sono stata ricoverata d’urgenza. La successiva biopsia, per fortuna, ha permesso di escludere questa ennesima patologia. Attualmente sono in cura presso il Policlinico Gemelli di Roma, dove sono seguita dalla dott.ssa Gremese, seria professionista e persona dotata di grande sensibilità”.

A causa dei sintomi associati a tutte queste patologie concomitanti, Monica è costretta ad assumere un gran numero di farmaci, tra cui cortisone, infliximab (anticorpo anti-TNF-alfa), azatioprina (immunosoppressivo), acetazolamide (antipertensivo), vitamina d e un collirio antiglaucoma. “In Italia – spiega la donna – l'approccio terapeutico per la policondrite ricorrente consiste nel trovare il giusto cocktail di farmaci per ogni paziente, ossia quello che sia in grado di mandare in remissione la malattia. Purtroppo, molte delle terapie che ho provato le ho dovute sospendere perché erano inefficaci nel trattamento dei sintomi o perché mi causavano ipertransaminasi e problemi epatici”. Con tutti i farmaci che deve assumere, infatti, Monica si trova a dover gestire vari effetti collaterali: “a causa del cortisone – racconta – in meno di 2 anni sono ingrassata di circa 30 kg pur mangiando come avevo sempre mangiato. Il medicinale mi ha anche provocato un glaucoma, che i dottori hanno scoperto quando si sono formate all’improvviso delle macchie di sangue nell’occhio”.

Da circa 8 anni, ormai, Monica affronta quotidianamente le difficoltà legate alla sua complicata condizione di salute, difficoltà che vanno al di là dei sintomi che una data patologia può provocare. “Quando si è affetti da una malattia rara come la policondrite ricorrente non è solo il corpo a subire, ma anche il 'cuore'”, riassume la donna. “Le relazioni di amicizia, anche quelle di vecchia data, pian piano si allentano fino ad annullarsi, e ti ritrovi in una solitudine e un isolamento pressoché totali: il telefono smette di suonare, nessuno trova il tempo o il coraggio per chiederti se hai bisogno di un qualsiasi piccolo aiuto o magari di essere accompagnata a una visita. La mia malattia mi ha fatto aprire gli occhi su quelle che consideravo amicizie profonde. Una sorta di risveglio che mi ha portato a rivedere il mio concetto di amicizia, ossia un rapporto in cui le persone sono presenti non solo per condividere momenti ludici e spensierati, ma anche per sostenersi nei momenti di difficoltà”.

Per quanto riguarda i danni alla cartilagine nasale provocati dalla policondrite ricorrente, Monica Beneduci ha già sentito il parere di diversi medici ma non è ancora riuscita a trovare una soluzione al suo problema. Nel caso in cui vi sia un chirurgo plastico italiano che conosca le problematiche legate alla patologia e che se la senta di aiutarla, seguendola in un percorso terapeutico-chirurgico che possa arginare il suo problema, può contattarla con una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.