L’incubo dei genitori, la terapia individuata dopo 10 anni e tanti trattamenti cominciati e sospesi

I disturbi PANDAS - Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection- sono estremamente rari e la diagnosi è spesso tardiva. Come nel caso del piccolo Nicholas, che oggi ha 12 anni, il quale ha atteso sette anni per la diagnosi e dieci per una terapia.

“Nicholas è nato sano, stava bene – racconta la mamma – all’età di 7 mesi inizia ad incupirsi, sembra impaurito, vuole sempre stare in braccio, spesso piange. Gli occhi neri, visti alla luce del sole, rivelano pupille dilatate. Soffre di otiti ricorrenti dall’età di un anno, che non si risolvono nemmeno con trattamenti antibiotici forti. Respira male la notte, va in apnea e quado si sveglia ha le borse nere sotto gli occhi. Non socializza troppo, ma non sta più in disparte, frequenta la scuola materna. Nel 2005 compare un disturbo urinario, si rifiuta di mangiare ed è di pessimo umore. Sembra avere qualche problema di vista. Le analisi cliniche non rivelano nulla e l’anoressia si risolve in poco più di dieci giorni”. La pediatra consiglia un adenoidectomia per evitare le otiti, i genitori acconsentono.
Alla fine del 2005 presenta nuovamente disturbi urinari, poi di nuovo oro-faringei. Viene curato per una faringite streptococcica da Streptococco Beta Emolitico di gruppo A, sulla base di un test positivo del padre.

Nicholas inizia la scuola elementare e sta bene. Dopo qualche mese si presentano nuovamente i problemi urinari, il piccolo va in bagno molto spesso e passa molto tempo a lavarsi le mani, è poco socievole. “Il rendimento scolastico, già non brillante, peggiora ulteriormente. – spiega la madre - In seguito a una broncopolmonite trattata con antibiotici sta meglio, ritrova un po’ di serenità. Ma i suoi disegni sono inquietanti e alla tv guarda solo film piuttosto oscuri”. Una psichiatra diagnostica un disturbo ossessivo compulsivo (DOC) alla prima visita.
La madre decide di documentarsi sul DOC e individua un articolo che tratta la correlazione del disturbo all’infezione da streptococco. La psichiatra decide però di non indagare oltre, il DOC è attribuito al rapporto tra i genitori.

Nicholas continua a presentare pollachiuria, si lava le mani in continuazione, passa la giornata tra water e lavandino. Compare la fotofobia, e le condizioni del piccolo si aggravano fino a un episodio particolarmente grave in cui il piccolo sembra impazzito. Rotea gli occhi e li schiaccia violentemente, in continuazione. Il piccolo viene visitato da un neurologo del Meyer, il sospetto è di PANDAS. Nicholas ha 7 anni e subisce la prima iniezione di benzilpenicillina della sua vita.
“Nei giorni successivi alla vista neurologica il piccolo si è trasformato, da educato e timido a una belva che dice parolacce e frasi sconce, sputa per terra, è aggressivo e sfacciato, sempre in movimento. Ora non può più toccare alcunché tranne i suoi giocattoli. Apre le porte coi gomiti e non si può tenerlo mai per mano. E’ pieno di tic anche vocali. I suoi occhi sono cambiati: cerchiati di nero e con le palpebre gonfie, sembrano quelli di un pazzo”.

La sintomatologia varia a seconda dei giorni: lavaggio delle mani e pollachiuria un giorno (ma magari niente iperattività né aggressività), tic e aggressività e iperattività il giorno seguente. Inizia la scuola ma Nicholas non manifesta più i terribili sintomi, è tornato un bambino dolce e tranquillo.
Le visite però continuano: neurologi, immunologi, neuropsichiatri, otorinolaringoiatri e reumatologi. Solo il Prof. Porta del centro Tourette a Milano conosce la PANDAS, continua la somministrazione di penicillina.

Quasi un anno dopo ricompaiono alcuni lievi tic oculari, seguiti da qualche tenue tic vocale. La sintomatologia è però ora ciclica. “I tic si alternano alla fotofobia o al lavarsi spesso le mani, ma sono gestibili. I controlli clinici sono continui e le somministrazioni di benzilpenicillina (fatte anche al padre) continuano fino all’agosto 2008, su consiglio dell’immunologo. Poi abbiamo incontrato la Prof.sa Falcini di Firenze, la quale gli ha prescritto un antipsicotico e nuovamente la benzilpenicillina.”
Nicholas continua la scuola, viene deriso per i suoi tic e il rendimento non migliora. La penicillina viene sospesa, nonostante le reticenze della madre. “E’ chiaro che senza penicillina i sintomi ritornano. Ho deciso di testa mia di somministragliela di nuovo ma era troppo tardi.”

Nel 2009 il piccolo impazzisce di nuovo. Tutti i tic si manifestano insieme all’iperattività, alle urla. Poi si calma, i sintomi si attenuano, in un mese scompaiono. “Dopo pochi mesi i sintomi compaiono di nuovo, nonostante la penicillina. Nicholas ha dolori ovunque ma non è aggressivo. La fotofobia ora è fortissima. Al rientro a scuola non può leggere, dati i movimenti degli occhi e del collo. Non riesce neppure a concentrarsi.”

La madre, disperata, inizia la ricerca per la somministrazione delle immunoglobuline IVIG. Pensa persino di andare all’estero, negli USA, da un pediatra di fama internazionale. Il padre si oppone inizialmente ma poi iniziano le infusioni presso la Pediatria dell’Ospedale di Empoli.

Sempre sotto penicillina, il bimbo ora sta bene. Permangono l’umore mutevole, una scarsa attenzione, una lieve pollachiuria quando deve uscire di casa. Rispetto agli amici è un pochino più remissivo e non riesce a difendersi bene dalle offese. Ogni tanto presenta tic vocali e, sempre ogni tanto e in modo molto lieve, ha qualche strizzatina di occhi. Ma tutto questo è lontanissimo dagli incubi del passato.