Alleanza Malattie Rare

L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Settembre 2022

Grazie a diversi progetti, i ragazzi affetti da questa rarissima malattia neuromuscolare e i loro genitori hanno potuto godersi dei momenti di relax al mare e in montagna

Roma – Tre anni fa abbiamo raccontato la nascita dell'associazione AMA.le IQSEC2 e i primi risultati ottenuti. Questo nome così complesso nasconde due significati: AMA è l'acronimo dei nomi di tre bambine, Annalisa, Matilde e Alessandra, mentre IQSEC2 è un gene la cui mutazione – rarissima – provoca una grave malattia neuromuscolare. Dall'incontro fra Sara, Mara e Danila, mamme delle bimbe affette dalla patologia, è nata nel 2019 l'Associazione, e da quel momento tanta strada è stata fatta. Le tre donne, allora, decisero che la diagnosi doveva essere un punto di partenza per creare qualcosa di utile e concreto per le loro figlie e per le altre persone colpite, e così ha avuto inizio un viaggio fatto di inclusione, risate e progetti sovvenzionati grazie ai fondi raccolti.

: Autore: Antonella Patete; 01 Settembre 2022

Nata a Torino nel 2000, la FMRI promuove un approccio bio-psico-sociale alle patologie rare. L’idea di fondo? Nessuna malattia può considerarsi solamente una malattia

La Federazione Malattie Rare Infantili (FMRI) nasce nel 2000 a Torino con l’intento di promuovere lo sforzo comune di più associazioni che si occupano, appunto, di patologie rare dell’età infantile, allo scopo di ottenere maggiore visibilità pubblica e maggiore rappresentanza presso le istituzioni. “La FMRI opera prevalentemente all’interno della Rete interregionale delle malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, che ha sede presso l’Ospedale Giovanni Bosco di Torino”, commenta Luca Nave, segretario generale della Federazione.

: Autore: Antonella Patete; 01 Settembre 2022

Roberto Lala, presidente FMRI: “Si tratta di un tema complesso, una terra di confine non solo tra i due sessi ma anche tra i concetti di malattia e condizione”

Si occupa anche di intersessualità la Federazione Malattie Rare Infantili (FMRI), un tema complesso e difficile da ingabbiare in un perimetro preciso. “L’intersessualità è la presenza in un unico organismo di organi e funzioni appartenenti a entrambi i sessi”, spiega Roberto Lala, endocrinologo, pediatra e presidente della FMRI, che ha sede a Torino e lavora sui territori di Piemonte e Val d’Aosta. “Ma questa è una definizione secca, perché in realtà l’intersessualità è una vera terra di confine non solo tra i due sessi, ma anche tra ciò che chiamiamo malattia e ciò che definiamo condizione. La FMRI si occupa di condizioni patologiche con sguardo olistico, includendo ogni tipo di disagio e sofferenza”.

: Autore: Antonella Patete; 27 Luglio 2022

Il presidente dell’Associazione, Federico Tiberio: “Tantissime persone affette da questa patologia non conoscono i propri diritti”

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara patologia ereditaria che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. Fa parte delle malattie neuromuscolari, poiché danneggia indirettamente anche i muscoli. È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso: l’incidenza è di un caso ogni 2.500 persone e si stima che, nel mondo, 3 milioni di individui ne soffrano, ma pochi medici la conoscono e la sanno riconoscere.

: Autore: Antonella Patete; 27 Luglio 2022

L’appello di Federico Tiberio, presidente ACMT-Rete: “Chiediamo solo quello che ci spetta, lo Stato dovrebbe tutelare chi è in difficoltà”

“La visita di mio figlio è durata esattamente 1 minuto e 22 secondi: il tempo necessario alla Commissione medica per domandargli, nell’ordine, quale scuola frequentava, a quale università intendeva iscriversi e con quale spirito avrebbe affrontato gli esami di maturità. Alla fine gli hanno assegnato una percentuale di invalidità pari al 46%, sebbene al codice attribuito dovesse corrispondere una percentuale superiore. E a questo errore formale si aggiunge il danno che il codice assegnato dalla Commissione non risulta utile per richiedere il contrassegno per gli invalidi fondamentale per chi ha difficoltà di deambulazione. Abbiamo deciso di fare ricorso per una questione di principio”.

: Autore: Antonella Patete; 06 Luglio 2022

Disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente e autismo: questi i sintomi principali di una malattia genetica rarissima di cui in Italia si contano appena 8 casi

La mutazione del gene NEXMIF, precedentemente noto come KIAA2022, è causa di disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, comportamenti rientranti nello spettro autistico, atassia e compromissione del linguaggio. Tuttavia, è impossibile prevedere in anticipo quali sintomi e quali problematiche svilupperà esattamente un bambino affetto da questa alterazione genetica, in quanto le manifestazioni possono risultare molto diverse da caso a caso.

: Autore: Antonella Patete; 06 Luglio 2022

Scritto da mamma Federica Matteoni, il volume racconta il mondo visto con gli occhi di una piccola che, malgrado una malattia rarissima e invalidante, non smette di vivere e di sperare

Un volume scritto per dare voce alla speranza dei tanti bambini affetti da malattie genetiche rare e aiutare i genitori ad affrontare un cammino che può rivelare l’opportunità di guardare ai propri figli con occhi diversi. Il libro “La voce di Diva” (Grafiche New Print, 2022) è una narrazione autobiografica sull’essere madre di una bambina con mutazione del gene NEXMIF: una patologia estremamente rara che, dietro una sigla incomprensibile, cela soprattutto disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, autismo.