In concomitanza alla Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, si svolgerà a Roma sabato 3 Dicembre 2016 il meeting annuale LIRH sugli aggiornamenti scientifici sulla Malattia di Huntington, dal titolo "I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington".
L’appuntamento è all’Istituto Leonarda Vaccari, in Viale Angelico 22 (zona Prati - San Pietro), dalle ore 10.00 alle 16.00.
La malattia di Huntington è una grave patologia ereditaria rara, neurodegenerativa e progressivamente invalidante, che conta in Italia circa 6.500 pazienti e 35.000 familiari a rischio di ammalarsi.
"E’ l’ occasione per informare la comunità dei pazienti e delle molte famiglie colpite da questa malattia in Italia delle nuove prospettive di cure emergenti dal panorama delle sperimentazioni sull'uomo", afferma Ferdinando Squitieri, direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione e Responsabile dell‘Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Istituto Mendel di Roma. "Sono in corso, infatti, moltissime e promettenti sperimentazioni innovative – alcune anche in Italia - i cui primi risultati lasciano intravedere su quale aspetto della terapia potranno essere indirizzati nuovi farmaci” continua Ferdinando Squitieri che, nella sua relazione introduttiva, fornirà una panoramica sugli studi clinici.“
Il Prof. Blair Leavitt (Università di Vancouver), Principal Investigator per il Canada dell’innovativo studio ASO-HTT di Ionis-Roche, primo e unico tentativo terapeutico per ridurre i livelli di proteina tossica nel sistema nervoso nella malattia di Huntington, spiegherà in che cosa consiste questo studio e a che punto siamo.
Il punto di vista dell’azienda farmaceutica che investe nella ricerca su una malattia rara e il racconto di esperienze vissute, sia da parte dei clinici che dei pazienti, faranno da contraltare agli aspetti più scientifici, grazie ai contributi del dr Maurizio Stumpo, neurologo dell’ospedale della Repubblica di San Marino e di Mohammed Al Haijri, presidente della Oman Huntington Disease Association, con cui la Fondazione LIRH collabora fin dalla sua costituzione, avvenuta nel 2013.
Modererà l’incontro la Dr.ssa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, con la collaborazione del Prof. Umberto Sabatini, Università Magna Graecia di Catanzaro, membro del Comitato Scientifico della Fondazione LIRH.
Infine, verranno condivisi aggiornamenti sulle prossime iniziative nazionali ed internazionali che riguardano il mondo degli ‘Huntingtoniani’ (‘The Huntingtonians’, come vengono chiamati in seno ad EHA - European Huntington Association). La Prof.ssa Saveria Dandini de Sylva, Presidente dell’Istituto Leonarda Vaccari, che apre le porte a questo mondo in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, darà inizio ai lavori con un suo saluto.
La malattia di Huntington è genetica e trasmessa con modalità dominante. Può iniziare in genere intorno ai 40 anni con una durata di 15-25 anni in media. Non esiste una cura per bloccarne la progressione. Il test genetico per identificare la presenza della mutazione responsabile è disponibile anche nei casi non ancora sintomatici e dovrebbe essere sempre associato ad attento e competente counseling.
La Fondazione LIRH è un'organizzazione senza scopo di lucro selezionata tra i siti partecipanti al progetto di ricerca osservazionale ENROLL-HD.
Pazienti e familiari che desiderano partecipare o saperne di più possono contattare LIRH attraverso il numero verde 800.388.330 o la mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. La Fondazione ha sedi operative gratuite presso: Istituto Mendel di Roma, Pubblica Assistenza di Campi Bisenzio (FI), Poliambulatorio Studio Medico Certosa di Milano, Gea Medica Istituto Europeo di Riabilitazione di Isernia, Ambulatorio Marano di Catania, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG).
La partecipazione al convegno è libera ed è una occasione preziosa di aggiornamento e confronto per tutte le famiglie e gli operatori coinvolti.
Qui il programma dell’evento.
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