L’evento ha il patrocinio della SIGU – Società Italiana Genetica Umana e di Osservatorio Malattie Rare
Si terrà venerdì 28 Febbraio 2025 a Trieste, presso l’Aula Magna dell’IRCCS Burlo Garofolo il convegno dal titolo “Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative”.
PROGRAMMA
8:00 Welcome e Saluti delle autorità
8:30 - 10:00 I sessione: Screening e Diagnosi. Moderatori: Tamara Stampalija (Trieste) e Maurizio Scarpa (Udine)
Cristina Cereda (Milano) “Malattie rare e screening: tra presente e futuro”
Daniela Zuccarello (Vicenza) “Diagnosi prenatale di malattie ereditarie”
Giorgia Girotto (Trieste) “Nuove tecnologie genomiche per l’analisi d’urgenza in pazienti affetti da malattie rare (NICU / PICU)”
10:30 - 11:30 II sessione: Clinica. Moderatori: Marco Carrozzi (Trieste) e Paolo Gasparini (Trieste)
Marcella Zollino (Roma) “La sindrome di Pitt-Hopkins: inquadramento clinico-genetico e prospettive terapeutiche”
Flavio Faletra (Udine) “Malattie rare dell’occhio: l’esempio dell’ aniridia congenita"
11:00 - 11:30 Coffee Break
11:30 - 13:00 III sessione: Terapie Innovative. Moderatori: Giuseppe Damante (Udine) e Irene Bruno (Trieste)
Giulio Cabrini (Ferrara) “CFTR Modulators e nuove molecole per la terapia della fibrosi cistica”
Alberto Auricchio (Napoli) “ExpEditing AAV gene therapy”
Paolo Gasparini (Trieste) “Il regolatorio delle terapie innovative (ATMP)”
13:00 Sintesi e Discussione finale a cura di Ilaria Vacca (Roma)
13:30 Chiusura Lavori
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