La diretta dell'evento sarà visibile online a partire dalle ore 10:00
La bassa prevalenza delle singole malattie genetiche rare impatta sul percorso diagnostico e assistenziale e sui bisogni sociali dei pazienti, complicando ogni singolo momento della loro vita e della vita delle loro famiglie. Ciò è tanto più vero per le persone affette dalle malattie ultra-rare e quelle non diagnosticate, che riguardano un ampio ed eterogeneo gruppo di pazienti alla ricerca di un inquadramento, comprese quelle affette da una condizione clinica in attesa di un riscontro eziologico.
Gli scenari a monte e a valle della diagnosi sono sempre caratterizzati dal mancato riconoscimento dei diritti delle persone e dalle necessità non soddisfatte.
Negli ultimi anni la ricerca genomica ha ottenuto significativi successi che hanno consentito di raggiungere la diagnosi in una sostanziale percentuale di questi casi. Tuttavia, restano disattese in larga misura le domande cliniche dei pazienti e delle loro famiglie che, spesso, necessitano di un particolare supporto anche di tipo psicologico.
Dalle ore 10 di Martedì 25 Febbraio p.v., in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet-Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen Onlus e il Comitato IMI - I Malati Invisibili Onlus e con la media partnership di OMaR - Osservatorio Malattie Rare organizzano l’incontro digital “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”.
Obiettivo dell’iniziativa è approfondire questi temi e aumentare la consapevolezza dell'importanza di una rete nazionale di ambulatori di ascolto e presa in carico dei pazienti pediatrici e adulti senza diagnosi, in grado di offrire supporto emotivo e di farsi carico del percorso diagnostico, clinico e assistenziale.
Sarà possibile seguire la diretta su Zoom oppure sulla pagina Facebook dell’Osservatorio Malattie Rare.
PROGRAMMA
Modera Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR - Osservatorio Malattie Rare
10.00 - SALUTI ISTITUZIONALI
On. Maria Elena Boschi, Commissione I “Affari Costituzionali, della Presidenza del Consiglio e Interni", Camera dei Deputati
10.10 - INTRODUZIONE
Federico Maspes, Presidente Fondazione Hopen Onlus
Deborah Capanna, Presidente Comitato I Malati Invisibili Onlus
10.20 – I MALATI RARI SENZA DIAGNOSI: INIZIATIVE, DOMANDE INEVASE E IMPLEMENTAZIONE DI UNA RETE NAZIONALE DI ASCOLTO E PRESA IN CARICO
Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Coordinatore Orphanet Italia
10.35 - IMPATTO DELLA GENOMICA SULLA RISOLUZIONE DELLA DIAGNOSI
Antonio Novelli, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
10.50 – LE ESPERIENZE CLINICHE SUL TERRITORIO ITALIANO
Angelo Selicorni, Direttore UOC Pediatria, Presidio S. Fermo ASST Lariana di Como
Roberto Fancellu, UO Neurologia e Responsabile Ambulatorio Orfani di Diagnosi, IRCCS AOU San Martino-IST di Genova
Francesca Faravelli, Direttore UOC Genomica e Genetica Clinica, IRCCS Giannina Gaslini di Genova
Giovanni Battista Ferrero, Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi di Torino e Direttore Responsabile SSD Microcitemie e Malattie Rare Ematologiche, Ospedale San Luigi Gonzaga di Torino
Andrea Bartuli, Direttore UOC Malattie Rare e Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Marco Castori, Direttore UOC Genetica Medica, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo
Maria Piccione, Responsabile UO Genetica Medica, AOOR Villa Sofia-Cervello di Palermo
11.50 - ARMONIZZAZIONE DELLA RACCOLTA DEI DATI CLINICI E CREAZIONE DI UN DATABASE NAZIONALE DEI MALATI RARI SENZA DIAGNOSI
Mattia Gentile, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Di Venere, ASL Bari
Emanuela Ponzi, Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Di Venere, ASL Bari
12.00 – CONCLUSIONI
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