Incontro online sulla malattia di Fabry

L’incontro online avrà inizio a partire dalle ore 14:00

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, presenta sfide peculiari nella donna, spesso diverse rispetto al maschio affetto. Se nei bambini e negli adolescenti maschi la diagnosi può essere più agevole per via di una sintomatologia più evidente, nelle bambine i segni possono essere subdoli, intermittenti e spesso sottovalutati. Questo comporta un ritardo diagnostico che può influire sulla prognosi e sulla qualità della vita.

Affrontare il percorso evolutivo che va dall’infanzia all’età adulta nella donna con Fabry è essenziale per migliorare la presa in carico precoce, garantire un adeguato supporto psicologico ed educativo e accompagnare la costruzione dell’identità femminile in modo consapevole.

Il passaggio dall’adolescenza alla maturità, con tutte le sue implicazioni emotive, relazionali e cliniche, merita uno spazio di ascolto e approfondimento.

AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry, in collaborazione con Sanofi e con il supporto di OMaR - Osservatorio Malattie Rare, organizza dalle ore 14 di sabato 13 settembre l’incontro online “Crescere con la malattia di Fabry: da bambina a donna. Viaggio tra sfide, consapevolezze e identità femminile”, per esplorare le diverse tappe del vissuto femminile con Fabry, con l’obiettivo di mettere in luce i bisogni specifici, favorire una diagnosi tempestiva, e promuovere un approccio multidisciplinare centrato sulla persona e sull’intero arco della crescita.

Sarà possibile seguire la diretta dei lavori su piattaforma Zoom, nonché sulla pagina Facebook e sul canale YouTube dell’Osservatorio Malattie Rare.

PROGRAMMA

Modera Rachele Mazzaracca, Giornalista Scientifico OMaR - Osservatorio Malattie Rare

14.00 – INTRODUZIONE 
Stefania Tobaldini, Presidente AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry 

14.10 – PATIENT JOURNEY M. FABRY: QUANDO LA BAMBINA DIVENTA DONNA
Serena Gasperini, Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento Pediatria, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza
Federico Pieruzzi, Dirigente Medico Universitario, Clinica Nefrologica, ASST Monza e Direttore S.C. Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e Professore Associato in Nefrologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca

15.00 – SESSIONE Q&A

15.20 – CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE

15.30 – CHIUSURA DEI LAVORI

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