Il 27 gennaio alle ore 11, presso l'Ospedale Meyer (Aula Magna) di Firenze, si terrà una lecture del genetista Nicola Longo dal titolo: "Lo screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie".
Trentadue centri specializzati per lo Screening Neonatale sul territorio italiano, venti diverse “letture” regionali di questo servizio indispensabile per la salute da parte del SSN ma solo nove/dieci centri più o meno attrezzati per lo Screening Neonatale Allargato – Toscana, Umbria, Sardegna, Veneto, Liguria, Emilia Romagna, Lazio, Sicilia, Campania e da quest’anno, Marche. Com’è noto, lo screening neonatale è l’attività di sanità pubblica finalizzata all’individuazione precoce di malattie per le quali un intervento tempestivo può portare all’eliminazione o alla riduzione della mortalità, morbilità e disabilità.
Gli esami vengono effettuati su gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura del tallone alla seconda – terza giornata di vita. Da una decina d'anni a questa parte, è disponibile uno screening allargato, per permettere di identificare alla nascita l'eventuale presenza di un buon numero di queste malattie (in genere 20-40, a seconda dei pannelli utilizzati per la ricerca), in aggiunta alle 3 - fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito - che da tempo vengono cercate in ogni neonato italiano.
Un aggiornamento di alto profilo scientifico, su questi temi e le problematiche in corso, sarà costituito dalle tre Lectures italiane del genetista in ambito pediatrico Nicola Longo dell’Università dello Utah – all’Ospedale Bambin Gesù il 26 gennaio a Roma, all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze il 27 e infine all’Azienda Ospedaliera - Università. di Padova il 29 gennaio. Ideate e organizzate da Fondazione Sigma-Tau in collaborazione con le rispettive istituzioni, le Lectures vogliono essere un momento di confronto scientifico con riflessi utili anche per la comunità.
Intanto, “il dato nuovo è che l'applicazione dello screening neonatale allargato ci sta insegnando che certe malattie sono meno rare di quanto si pensasse” avverte il professor Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie di e del Centro Regionale Veneto per Screening Neonatale Esteso dell'Azienda Ospedaliera Università di Padova. “Le malattie metaboliche” continua Burlina “non sono ancora ben note, anche in ambito medico, ma ora che disponiamo di un esame di massa in una nicchia che è rara, vale la pena diffondere conoscenza. Senza contare che i disturbi metabolici ereditari possono essere rari se presi singolarmente, ma nel complesso riguardano circa un neonato ogni 3000”. Anche per questo, Burlina auspica che lo screening allargato venga esteso a tutta la popolazione italiana, possibilmente con delle linee guida emanate dal Ministero della Salute.
“Con l’avvento della spettrometria di massa tandem, in grado di misurare aminoacidi e acilcarnitine” ricorda il professor Longo “nei primi anni Duemila lo screening neonatale si è esteso a più di 30 malattie metaboliche come le aminoacidopatie, le acidemie organiche e i disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi. Più di recente, i centri di ricerca degli Stati Uniti hanno aggiunto malattie come la fibrosi cistica e l’immunodeficienza combinata grave, e ne stanno prendendo in considerazione altre, come la malattia di Pompe. L’identificazione precoce e il trattamento dei pazienti affetti da tirosinemia di tipo 1”, continua Longo “possono prevenire le malattie epatiche, il cancro e la necessità di un trapianto di fegato. Presso il nostro centro a Salt Lake City, nei pazienti affetti da acidemia glutarica di tipo 1 individuati con lo screening neonatale, sono stati ottenuti miglioramenti al 75% rispetto ai controlli storici di 3 fattori: la capacità di mangiare per via orale, la capacità ambulatoriale e la mancanza di movimenti distonici, con un rischio relativo di eventi avversi dello 0,25-0,28. Ancora: il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è il difetto di ossidazione degli acidi grassi più spesso rilevato dallo screening, con una frequenza di 1 neonato su 10.000. È stato così possibile ridurre drasticamente l’incidenza di morte improvvisa nei bambini affetti da questa malattia, anche se nel periodo neonatale ci sono stati ancora casi di mortalità prima che fossero disponibili i risultati dello screening”.
Il contributo scientifico del professor Longo prosegue poi valutando altre patologie precocemente individuate o individuabili. “Per quanto riguarda il deficit di carnitina primaria, lo screening neonatale è in grado di individuare i neonati e le madri che ne soffrono, consentendo di avviare immediatamente la terapia. Delle malattie più rare sappiamo di meno. La nostra esperienza personale dimostra che nei pazienti affetti da deficit di carnitina palmitoil transferasi 1 è possibile prevenire le crisi metaboliche e normalizzare la crescita, prevenire gravi episodi di acil-CoA deidrogenasi, 3-idrossi acil CoA deidrogenasi a catena lunga, deficit di proteina trifunzionale e deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, anche se abbiamo avuto casi di morte nel periodo immediatamente neonatale, prima che fossero disponibili i risultati dello screening. In tutti i casi, l’effetto dello screening sugli esiti a lungo termine di queste malattie rimane ignoto. Attualmente è in corso un dibattito sulla necessità di aggiungere allo screening le malattie da accumulo lisosomiale (malattie di Pompe, Fabry, Gaucher, sindrome di Hurler-Hunter). L’identificazione precoce e la terapia tempestiva potrebbero migliorare le condizioni dei pazienti che ne sono affetti. Tuttavia, esistono ancora dubbi sull’efficacia complessiva delle terapie esistenti, sul loro costo e sull’individuazione di varianti per le quali la terapia potrebbe non essere necessaria. Di recente, si è valutata la fattibilità dello screening neonatale per il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (GAMT), una malattia metabolica con conseguente deficit di creatina cerebrale. Un intervento precoce potrebbe prevenire la disabilità intellettuale e le convulsioni. Con appropriate modifiche e l’aggiunta di test di II° livello, questa malattia potrebbe essere inserita nella lista già esistente con costi aggiuntivi minimi e potenziali grandi vantaggi per i pazienti che ne sono affetti”.
All'evento interverranno il Prof. Nicola Longo (Divisione di Genetica Medica. Dipartimento di Pediatria e Patologia e ARUP Laboratories, University of Utah, Salt Lake City, UT, Stati Uniti), il Prof. Gloriano Moneti (Presidente del Centro di Servizi di Spettrometria di Massa dell’Università di Firenze), il Prof. Giancarlo La Marca (Responsabile della U.O. Screening Neonatale, Chimica Clinica e Farmacologia, Ospedale Pediatrico Meyer).
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