Oggi a Palermo si terrà una giornata dedicata alle consulenze genetiche per le persone siciliane affette da malattie eredodegenerative rare della retina e per i loro familiari, il tutto finalizzato alla conferma della diagnosi e della ricerca. L’evento si svolge presso il Centro di Ipovisione e Riabilitazione Visiva, istituito nel 2004 all’Ospedale Cervello dall’ARIS (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani), struttura che ha implementato nel tempo gli interventi di assistenza ai malati rari della retina e rafforzato le collaborazioni intra ed extraregionali, garantendo oggi una presa in carico multidisciplinare e un’attenzione trasversale ai complessi bisogni di cura di questa fragile utenza.
Alla giornata collabora Fabiana D’Esposito, oculista e genetista dell’Università di Napoli, esperta di malattie rare dell’occhio, che coordinerà l’équipe multidisciplinare interessata alla ricerca delle patologie eredodegenerative rare, attraverso lo studio del DNA e delle numerose mutazioni genetiche ivi correlate.
Collaborano anche Maria Piccione, responsabile del Centro di Riferimento Regionale Siciliano per le Malattie Genetiche e Cromosomiche Rare e con Aurelio Maggio, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Ematologia e Malattie Rare del Sangue degli Organi Ematopoietici, per quanto concerne le attività di prelievo e indagine genetico-molecolare.
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