Tumori neuroendocrini (NET)

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Tumori rari

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Settembre 2010

Un bambino ogni 70mila nati nel mondo è affetto da un tumore, il neuroblastoma, un cancro infantile che può essere diagnosticato fin dalla nascita o in seguito, in genere entro i primi 15 anni di vita. I neuroblastomi possono essere anche identificati con l'ecografia prenatale se vie è un'adeguata presa in carico dopo la nascita ma in genere, al momento della diagnosi, nella metà dei casi ci sono già forme metastatiche.

: Autore: Redazione; 22 Settembre 2010

Più vicina la target therapy anche per la mielofibrosi. Uno studio di fase I/II ha dimostrato che il JAK-inibitore sperimentale INC424, sviluppato da Incyte e Novartis, è in grado di offrire benefici clinici marcati e duraturi ai pazienti affetti da questa patologia rara. Il lavoro è appena stato pubblicato sul New England Journal of Medicine ed è accompagnato da un editoriale di commento. Nel frattempo, è già terminato l'arruolamento degli studi di fase III.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Settembre 2010

Dieci anni, più o meno 3.650 lunghissimi giorni. Tanto ha impiegato Clara a scoprire esattamente di cosa soffriva e a raggiungere il centro italiano specializzato nella cura della sua rara malattia, la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1). Nel frattempo si è sottoposta a un’infinità di esami diagnostici, ha subito diverse operazioni e girato un discreto numero di ospedali, mentre i medici scambiavano questa particolare forma di cancro per altri disturbi più o meno seri, dalla depressione post partum alle coliche renali. "Eppure la strada da percorrere era breve - racconta Clara - dalla provincia di Torino dove abito al centro di riferimento sui tumori endocrini ereditari dell’Ospedale Careggi di Firenze, quello maggiormente qualificato nella diagnostica genetica e clinica delle sindromi MEN in Italia. Invece io e la mia famiglia abbiamo vissuto dieci anni in costante angoscia, perché non riuscivamo a capire quale fosse il problema. E di profonda solitudine, perché nessuno sembrava capire né avere mai visto un quadro clinico come il mio".

: Autore: Miriam Ruggeri; 14 Settembre 2010

Il tempo che trascorre tra l’esordio di una malattia rara e la sua corretta diagnosi è ancora un punto dolente per molte patologie. Un discorso che vale anche per le neoplasie endocrine multiple (MEN), per le quali nel 40% dei casi la prima diagnosi è scorretta. Questo è quanti emerge, insieme a una serie di altri dati, dall’indagine "Costo sociale e bisogno assistenziale nelle malattie rare", condotta dall'Istituto per gli Affari sociali (Ias), in collaborazione con Uniamo-FIMR Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 05 Settembre 2010

Il nobel per la medicina Mario Capecchi dell’università dello Utah negli Stati Uniti, ma di origini veronesi, lancia una sfida ai tumori e, in particolare, a quelli che attualmente vengono definiti rari. Lo fa attraverso l’uso di marcatori che permettono di seguire l’evolversi della malattia fin dal primo stadio e attraverso la tecnica, da lui creata, del gene targeting che permette di spegnere o modificare un solo gene nel patrimonio genetico dei topi in modo da ottenere topi portatori di specifiche malattie.