I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Il farmaco è stato recentemente approvato dall’Ema

Il trattamento con il BRAF-inibitore vemurafenib sarebbe in grado di raddoppiare la sopravvivenza generale dei pazienti affetti da melanoma metastatico.  Lo sostiene uno studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, che ha coinvolto 13 centri di ricerca statunitensi e australiani ed è stato coordinato dai clinici del Jonsson Cancer Center presso la University of California-Los Angeles. Il farmaco è stato approvato dall’Ema per il trattamento in monoterapia dei pazienti affetti da melanoma metastatico o non resecabile che presentano la mutazione BRAF V600.

Il trattamento aumenta la sopravvivenza dei pazienti, a breve uno studio di fase II

Il farmaco antitumorale sperimentale TH-302, in associazione con gemcitabina, ha migliorato la sopravvivenza dei pazienti con tumore al pancreas in stadio avanzato.
Lo ha reso noto Threshold Pharmaceuticals, l’azienda che sta sviluppando il farmaco insieme a  Merck Serono.
Il farmaco TH-302 agisce con attivazione selettiva solo in aree a basso contenuto di ossigeno (ipossia), in questo modo la concentrazione del farmaco è più elevata nei tessuti tumorali, determinando una minor tossicità del farmaco rispetto alle terapie citotossiche convenzionali .

Il farmaco era stato approvato negli USA circa un anno fa

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione di vandetanib, farmaco di Astra Zeneca, per il trattamento del Carcinoma Midollare della Tiroide localmente avanzato o metastatico, non asportabile chirurgicamente, nei pazienti con tumore aggressivo e sintomatico.  La decisione della Commissione Europea segue un’opinione positiva del Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) del 17 novembre 2011 ed è valida per tutti i 27 Stati Membri dell’Unione Europea.

Il Policlinico Gemelli di Roma è uno dei centri di riferimento italiani per tecniche operatorie e strutture all’avanguardia

Aumentano del 20 per cento le chance di guarigione per i pazienti colpiti da cancro del pancreas anche in stadio avanzato grazie a tecniche chirurgiche d’avanguardia, che possono e devono essere eseguite solo in poli di eccellenza per questo tipo di gravi patologie. Tra i centri di riferimento adatti a gestire queste situazioni di elevata complessità si segnalano quelli di Roma, Pisa, Bologna, Verona e Milano.

Il tumore della cistifellea è spesso confuso con malattie benigne

Il Carcinoma della colecisti (GBC) risulta spesso difficile da diagnosticare. La patologia è infatti clinicamente molto simile ad alcune malattie benigne della colecisti e spesso sfugge al rilevamento, che rischia di essere ottenuto solo in fase avanzata. La problematicità della diagnosi ha spinto un team medico a indagare le caratteristiche patologiche che creano difficoltà nella diagnosi di GBC.

Questo farmaco orare è in studio anche contro i GIST resistenti alle terapie di prima linea.

Sabato scorso, nel corso di un Simposio di Oncologia Gastrointestinale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO-GI) a San Francisco, sono stati presentati come Late Breaking Abstract i dati dello studio di fase tre CORRECT - Colorectal cancer treated with regorafenib or placebo after failure of standard therapy, relativi appunto alla terapia con Regorafenib, farmaco di Bayer in avanzata fase di sperimentazione sia per la lotta a questo tipo di tumore che come opzione terapeutica nei casi di GIST – Tumore stromale gastrointestinale che siano progrediti nonostante un trattamento precedente con altre opzioni terapeutiche, come imatinib e sunitinib. Si tratta di dati positivi visto che questo farmaco orale si è dimostrato in grado di aumentare sia la sopravvivenza globale dei pazienti che la sopravvivenza libera da progressione.

Un recente studio ha evidenziato potenzialità e limiti del trattamento della
rara neoplasia maligna

Il carcinoma a piccole cellule della vescica (SCCB - Small cell carcinoma of the bladder) è una forma tumorale rara molto aggressiva che viene diagnosticata quasi sempre in fase avanzata. Si tratta di una patologia estremamente rara, con incidenza inferiore a 1-9 su 1.000.000 di abitanti. Dal 1980 sono stati diagnosticati meno di 1000 casi ma un recente articolo comparso su Orphanet Journal of Rare Diseases ha delineato gli aggiornamenti clinici e diagnostici di questo tumore raro dall'origine tutt'ora sconosciuta. Il sintomo principale di questa neoplasia maligna è l'ematuria, cioè la presenza di abbondante sangue nelle urine. Il secondo sintomo più comune è la disuria (emissione di urine con difficoltà), occasionalmente sono stati segnalati ostruzione urinaria, dolore addominale, infezioni del tratto urinario e perdita di peso.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni