I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Il farmaco ha designazione orfana ed è prodotto da Nova Laboratories

Contro la leucemia linfoblastica acuta (LLA) arriva in Europa un nuovo farmaco, il Mercaptopurine, prodotto da Nova Laboratories, un immunosoppressore utilizzato per il trattamento di bambini, adolescenti e adulti. Il famaco, che aveva ottenuto la designazione di orfano nel 2009, è ora commercializzabile secondo le indicazioni dell’Agenzia Europea del Farmaco.

Annunciato al Seminario Trials in Medical Oncology del 7 maggio

I tumori neuroendocrini colpiscono in Italia oltre 1200 persone ogni anno. Sono più frequenti nel tratto gastroenterico e colpiscono principalmente individui di sesso maschile tra i 50 e i 60 anni.  A queste rare forme tumorali è stato dedicato un Seminario ITMO (Italian Trials in Medical Oncology) dal titolo ‘Neoplasie a bassa incidenza’ che si è svolto il 7 maggio al Policlinico di Monza.

Il farmaco può rallentare la progressione tumorale ma necessita di monitoraggio epatico

Negli Stati Uniti il sarcoma dei tessuti molli colpisce circa 10.000 pazienti all’anno. Di recente la FDA ha concesso lo status di farmaco orfano per questa indicazione al  pazopanib (Votrient), farmaco prodotto da Glaxo Smith Kline.

La Food and Drug Administration ha approvato Afinitor (everolimus), il primo farmaco specifico per il trattamento dei tumori renali non cancerosi nei pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC).
La sclerosi tuberosa è  una rara malattia genetica che causa la crescita di diversi tumori benigni nei reni e in altri organi vitali. Colpisce circa 40.000 pazienti negli Stati Uniti e nel 70 per cento dei casi comporta problemi renali. La TSC generalmente causa tumori multipli in entrambi i reni, comprimendo i tessuti renali normali e causando insufficienza renale e sanguinamento.

L'efficcacia del farmaco testata su un gruppo di quarantasei pazienti

L’efficacia di infliximab (Remicade) è stata testata su un gruppo di quarantasei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica (MDS) che presentavano un rischio relativamente basso di sviluppare una leucemia acuta. Lo studio è stato pubblicato su Haematologica.

Il farmaco è stato approvato dalla Fda appena un mese fa

Il comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMEA) ha adottato un parere positivo per Jakavi (ruxolitinib, prodotto da Novartis) per il trattamento della mielofibrosi primaria e delle patologie ad essa correlate, prima su tutte la splenomegalia. La mielofibrosi è un tumore raro caratterizzato  da progressiva sostituzione del midollo osseo con materiale fibrotico, che comporta effetti quali l’insufficienza midollare, la splenomegalia e che spesso conduce alla morte.

La maggior parte delle persone ne sono portatori, ma la malattie emerge in particolare quando il sistema immunitario viene indebolito

La leucemia linfatica cronica è una patologia caratterizzata dall’aumento continuo dei linfociti B CD5+ nel sangue, nel midollo osseo, nei linfonodi e nella milza.
Un gruppo di ricercatori della Medical University di Vienna, guidati da Christoph Steininger ha suggerito che la causa della leucemia linfatica cronica sia un antigene che si lega ai recettori delle cellule leucemiche, che potrebbe essere la proteina pUL32 del citomegalovirus umano.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni