Riconoscere determinati sintomi può facilitare la diagnosi precoce e un adeguato trattamento della patologia
Milano – Spesso non riconosciuta, talvolta confusa con altre patologie più comuni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere seriamente la funzione del cuore e di altri organi vitali, impattando la qualità di vita dei pazienti. Si tratta di una patologia rara ma tutt’altro che trascurabile, soprattutto nella popolazione anziana.
Oggi, grazie a un crescente impegno clinico e scientifico, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina può essere affrontata con maggiore efficacia; tuttavia, serve ancora aumentare la consapevolezza nella classe medica affinché questa malattia possa essere diagnosticata sempre più precocemente e trattata adeguatamente.
“Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati”, spiega la Dottoressa Samuela Carigi, Medico Cardiologo, Responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini dell’AUSL Romagna. “In soggetti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina dovrebbe essere considerata più di frequente. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi come la scintigrafia ossea, il dosaggio di biomarcatori e l’uso mirato della risonanza magnetica, che permettono di orientare rapidamente la diagnosi. Strumenti che spesso consentono di evitare la biopsia, riservandola solo ai casi in cui il sospetto diagnostico rimane incerto”.
L’amiloidosi cardiaca è causata dall’accumulo di proteine che assumono una conformazione anomala e si organizzano in fasci filamentosi nel tessuto del cuore, rendendolo progressivamente meno efficiente nel pompare il sangue. Le forme più comuni sono l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) – che può essere senile o ereditaria – e l’amiloidosi da catene leggere (AL), legata a una disfunzione del midollo osseo. La consapevolezza della malattia nella classe medica è crescente, grazie alla ricerca clinica e al lavoro congiunto di specialisti come cardiologi, internisti, neurologi ed ematologi, ma può essere ulteriormente implementata e portare a diagnosi precoci e a trattamenti adeguati.
“La sfida principale è di natura clinica: sospettare la malattia nei giusti contesti”, sottolinea il Professor Giovanni Palladini, Medico Internista, Direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica presso l’Università di Pavia. “Un paziente con sindrome del tunnel carpale bilaterale, ipotensione ortostatica, neuropatia periferica o proteinuria, se ha anche segni di cardiomiopatia merita un approfondimento. L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, ma non così infrequente da poter essere ignorata, specie in alcuni sottogruppi di popolazione. È fondamentale che l’allerta clinica venga condivisa e coltivata in un contesto multidisciplinare, in cui cardiologi, neurologi, gastroenterologi, internisti e medici di medicina generale collaborino strettamente per riconoscere i segnali precoci della malattia e che i pazienti siano seguiti in un contesto dedicato e dotato di tecnologia adeguata. Solo così possiamo garantire una diagnosi tempestiva e un percorso di cura adeguato, evitando la frammentazione dell’assistenza”.
La buona notizia è che le opzioni terapeutiche stanno evolvendo: si attende in Italia l’introduzione nella pratica clinica di acoramidis, un nuovo farmaco mirato per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina. Gli studi clinici hanno dimostrato che la molecola ha un effetto precoce, già osservabile dopo 3 mesi di trattamento, sulla riduzione del rischio di mortalità per tutte le cause o ricoveri ricorrenti (-42%) e sul rischio annualizzato di ospedalizzazioni (-50%).
“Acoramidis può determinare la stabilizzazione quasi completa della transtiretina (TTR), mediamente fino al 95% – aggiunge la Dottoressa Carigi – impattando gli outcome clinici e funzionali, ma per un efficace effetto terapeutico dei farmaci resta necessario anticipare la diagnosi. È quindi essenziale riconoscere i campanelli d’allarme, chiamati anche “red flags”, in tempo utile”.
Grazie alla definizione di alcune caratteristiche clinico-laboratoristico-strumentali fortemente indicative della patologia e ai progressi in ambito diagnostico-terapeutico, in questi ultimi anni si sta osservando un aumento del numero di diagnosi. Dati che impongono un cambio di mentalità nella valutazione clinica e un potenziamento della rete diagnostica: conoscere la malattia è il primo passo per curarla in tempo.
Soluzioni terapeutiche come acoramidis aprono nuove prospettive nella gestione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), offrendo un’opzione mirata che punta a rallentare la progressione della malattia e a preservare la qualità di vita dei pazienti. “La disponibilità di terapie studiate per agire in modo selettivo sul meccanismo alla base della malattia rappresenta un esempio concreto di come l’innovazione scientifica possa tradursi in un beneficio clinico rilevante,” afferma la Dottoressa Carigi.
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