La natura cronica e progressiva dell’atassia di Friedreich continua ad avere un profondo impatto sulla salute e il benessere dei malati, nonostante i significativi progressi nella ricerca di agenti modificanti la malattia. Al momento, purtroppo, non esiste alcun trattamento provato che possa rallentare la progressione o l’esito finale di questa condizione che riduce l’aspettativa di vita.

L’atassia di Friedreich, una malattia autosomica recessiva multisistemica, è l’atassia ereditaria più comune nella popolazione caucasica, e colpisce circa un individuo su 29.000. Le caratteristiche cliniche distintive della patologia sono: atassia cerebellare progressiva, disartria, propriocezione e senso della vibrazione compromessi, assenza dei riflessi tendinei degli arti inferiori, debolezza piramidale, scoliosi, deformità del piede e cardiomiopatia.

Come riporta l’Orphanet Journal of Rare Diseases, trentanove esperti clinici in Europa, Australia, Canada e Stati Uniti hanno valutato criticamente le evidenze relative all’assistenza clinica dell’atassia di Friedreich. In assenza di specifici dati pubblicati riguardo alla patologia, le raccomandazioni si sono basate su dati relativi a condizioni simili o al consenso degli esperti. Il risultato finale consiste in 146 raccomandazioni sviluppate per garantire le migliori pratiche nella fornitura di servizi sanitari alle persone con atassia di Friedreich.

Il sessantadue per cento delle raccomandazioni sono basate su opinioni di esperti o buone prassi, fatto che indica la scarsità di studi clinici di alto livello in questo settore. Lo sviluppo di queste linee guida fornisce un primo passo importante nella fornitura di assistenza clinica appropriata per le persone con atassia di Friedreich, ma si evidenzia anche l’urgenza di intraprendere studi clinici di alta qualità che garantiscano un’ottimale gestione clinica e di intervento.
La versione completa delle linee guida è consultabile a questo (link).