Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)
Ceroidolipofuscinosi neuronali (Malattia di Batten): news su diagnosi, terapie e informazioni utili per i pazienti
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), più comunemente note con il nome di malattia di Batten, rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie neurodegenerative di origine genetica, caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Il termine malattia di Batten, originariamente usato in letteratura per le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili, viene oggi utilizzato per definire l’intero gruppo delle NCL.
Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.
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In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portaleCLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.
Il provvedimento vuole contrastare l’inadeguata assistenza domiciliare e l'assenza di protocolli e supporti sanitari
Il 21 dicembre 2019, il Consiglio Regionale del Lazio ha approvato la Legge di Stabilità 2020, che pianifica come la Regione spenderà i soldi dei cittadini nei prossimi tre anni, fino al 2022. Grazie al Consigliere Dr. Loreto Marcelli, Vice Presidente seconda commissione Sanità Regione Lazio, una parte dei fondi è stata stanziata per le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un gruppo di 14 malattie genetiche rare che interessano il sistema nervoso centrale e colpiscono prevalentemente il bambino in età prescolare, meno frequentemente l’adolescente e raramente l’adulto.
La molecola è già usata come integratore per la protezione cellulare. Lo studio, della durata di 6 mesi, sarà guidato dal dr. Filippo Santorelli e coinvolgerà 4 bimbi
Il Comitato Etico Pediatrico della Toscana ha detto sì: potrà partire lo studio clinico pilota volto a testare sicurezza e tollerabilità di una molecola già utilizzata come integratore, il trealosio, su bimbi affetti da una delle diverse forme di malattia di Batten, o ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL), un gruppo di patologie neurodegenerative rare. A dirigere il progetto di ricerca sarà il dr. Filippo Santorelli, direttore del Laboratorio di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari diretto dal dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. A fornire questo integratore è Farmacap di San Felice Circeo (LT), l’azienda produttrice del Citoplas, un complesso contenente trealosio, che lo fornirà per sei mesi al team di ricerca della Stella Maris.
Il trial di Fase I/II valuterà la sicurezza e l'efficacia del trattamento sperimentale. I dati iniziali sul primo paziente trattato sono incoraggianti: nessun evento avverso grave dopo un mese
Cranbury (U.S.A.) – Negli Stati Uniti è al via uno studio clinico di Fase I/II, che valuterà la sicurezza e l'efficacia di una singola somministrazione intratecale di terapia genica con virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9-CLN3) in bambini con malattia CLN3. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica Amicus Therapeutics. La malattia CLN3 è conosciuta anche come malattia di Batten, nome comune di un'ampia classe di patologie ereditarie del sistema nervoso, rare e fatali, conosciute anche come ceroidolipofuscinosi neuronali. Il paziente iniziale ha completato un periodo di osservazione di un mese dopo la somministrazione, senza eventi avversi gravi segnalati fino ad oggi.
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa rara, grave e progressiva. La dr.ssa Rita Faccini, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria infantile (Trento), racconta in questa intervista la sua esperienza con la patologia.
La dr.ssa Faccini spiega come la patologia si manifesti, l’importanza della diagnosi precoce e del ruolo del pediatra di famiglia nel riconoscerne i sintomi, e quali sono le strategie di gestione della malattia individuate ad oggi.
Cresce ancora il servizio di consulto medico online di Osservatorio Malattie Rare: da oggi, “L'esperto risponde” si arricchisce della presenza del Prof. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), uno dei più autorevoli specialisti nel campo delle ceroidolipofuscinosi neuronali. Per promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce di queste patologie, O.Ma.R. ha lanciato la campagna d'informazione #malattiadiBatten
Roma – Malattia di Batten è il nome originariamente impiegato per definire la forma classica di ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile; oggi, invece, il termine ha una valenza più generica, e si usa per definire anche l'intero gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un insieme ampio ed eterogeneo di patologie neurodegenerative di origine genetica. Le NCL fanno parte delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Disease), in quanto dovute al graduale ammasso di sostanze dannose in corrispondenza dei lisosomi, piccoli organelli cellulari con funzione digestiva. Tali sostanze dannose sono di natura proteica e lipidica, e si accumulano nel tempo perché gli enzimi necessari alla loro eliminazione non sono in grado di funzionare normalmente. La causa di questo malfunzionamento è rappresentata da mutazioni che si verificano in un ampio numero di geni (sono 14 quelli attualmente conosciuti), ognuno dei quali è alla base di una specifica variante di NCL.
“Io sono prima di tutto padre, poi sono anche medico, e sono diventato uno dei fondatori dell'associazione dopo la diagnosi della mia bimba”: a pronunciare queste parole è il dott. Saverio Bisceglia, Presidente dell'Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL), raccontando la nascita di una onlus che, ormai da 8 anni, rappresenta il punto di riferimento per tutti coloro che in Italia convivono con una delle tante forme di ceroidolipofuscinosi neurale (NCL), una patologia neurodegenerativa rara, genericamente nota con il nome di malattia di Batten.
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Antonio è il papà di Giada e Manuel, due fratelli che sono affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 3 (CLN3). In questo video, ci racconta la storia dei suoi figli, e la sua speranza come genitore. Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.
Cresce ancora il servizio di consulto medico online di Osservatorio Malattie Rare: da oggi, “L'esperto risponde” si arricchisce della presenza del Prof. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), uno dei più autorevoli specialisti nel campo delle ceroidolipofuscinosi neuronali.
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