Ceroidolipofuscinosi neuronali (Malattia di Batten): diagnosi, terapie e informazioni per i pazienti e le associazioni

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), più comunemente note con il nome di malattia di Batten, rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie neurodegenerative di origine genetica, caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Il termine malattia di Batten, originariamente usato in letteratura per le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili, viene oggi utilizzato per definire l’intero gruppo delle NCL.

Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.

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In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portale CLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 18 Febbraio 2013

Un nuovo studio, condotto tra Pisa e Milano, traccia il profilo della patologia nel nostro paese e lancia un allarme: i flussi migratori da Africa ed Europa Orientale potrebbero far crescere l’incidenza in Italia

PISA/ MILANO - Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono rare malattie neurodegenerative ereditarie dell'infanzia che comportano perdita della vista, disturbi alla coordinazione e del comportamento e deterioramento cognitivo.
Al momento non è disponibile una cura e la patologia è sempre fatale, nella maggior parte dei casi entro pochi anni dai primi sintomi e, in casi più rari, entro i primi decenni di vita. La diagnosi può essere molto complicata poiché la malattia è caratterizzata da una vasta eterogeneità clinica e genetica. Le NCL si possono, infatti, presentare in 3 forme: infantile, infantile tardiva o giovanile.