Ceroidolipofuscinosi neuronali (Malattia di Batten): diagnosi, terapie e informazioni per i pazienti e le associazioni

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), più comunemente note con il nome di malattia di Batten, rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie neurodegenerative di origine genetica, caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Il termine malattia di Batten, originariamente usato in letteratura per le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili, viene oggi utilizzato per definire l’intero gruppo delle NCL.

Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.

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In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portale CLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2016

La fondazione National Contest for Life incoraggia giovani ricercatori e clinici di tutto il mondo a presentare progetti di ricerca che mirano a trovare una cura per la Malattia CLN3 o ad arrestarne la progressione.

: Autore: Redazione; 22 Agosto 2016

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la domanda di approvazione (BLA, Biologics License Application) relativa a cerliponase alfa, una terapia sviluppata per il trattamento dei bambini affetti da malattia CLN2, una particolare forma di malattia di Batten. La FDA procederà ad una revisione prioritaria del farmaco e, secondo quanto previsto, esprimerà il proprio parere il prossimo 27 gennaio 2017. BioMarin ha da poco presentato una richiesta di autorizzazione per cerliponase alfa anche all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

: Autore: Redazione; 11 Maggio 2016

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso una revisione con procedimento accelerato per cerliponase alfa, un farmaco sviluppato per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale 2, che rappresenta una particolare tipologia della malattia di Batten ed è conosciuta anche come malattia CLN2 o, semplicemente, CLN2. BioMarin prevede di presentare all'EMA la 'richiesta di autorizzazione alla commercializzazione' (MAA) per cerliponase alfa entro la metà di quest'anno.

: Autore: Redazione; 29 Gennaio 2015

BioMarin Pharmaceutical Inc. (BMRN) ha recentemente annunciato i risultati intermedi del suo studio di fase 1/2 per BMN 190 o cerliponase alfa, la tripeptidil peptidasi umana ricombinante 1 (rhTPP1) per il trattamento di pazienti affetti da CLN2, una forma della malattia di Batten che colpisce i bambini nella tarda infanzia. Secondo i risultati ottenuti il trattamento sembra mostrare stabilizzazione della malattia.

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2014

L'Ospedale Bambino Gesù IRCCS di Roma ha iniziato a reclutare soggetti con la malattia CLN2 tardo infantile (una forma di malattia di Batten) per la sperimentazione clinica della BMN 190. Questo studio valuterà se la BMN 190, una terapia enzimatica sperimentale, è sicura per i bambini e se può cambiare la progressione di questa malattia neurodegenerativa letale. Il dott. Nicola Specchio, responsabile dell'Unità di Chirurgia dell'Epilessia dell'Ospedale, sarà il ricercatore principale per lo studio presso l'Ospedale Bambino Gesù. La sperimentazione clinica è sponsorizzata da BioMarin Pharmaceurtical Inc., con sede a Novato, California.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2013

Nel frattempo negli USA si studiano nuovi potenziali farmaci

BioMarin Pharmaceutical ha annunciato di aver dato inizio ad uno studio clinico di Fase I/II sul proprio farmaco sperimentale BMN 190, impiegato per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2 (CLN2, oppure NCL-2), una rara patologia che rappresenta una delle forme della malattia di Batten e che è conosciuta anche come ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia (LINCL) o malattia di Jansky-Bielschowsky. Un primo paziente è stato già sottoposto alla terapia proprio in questi giorni.

: Autore: Redazione; 02 Agosto 2013

L’obiettivo è migliorare la conoscenza della patologia, per poi avviare sperimentazioni terapeutiche

La ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL), o malattia di Batten, è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Si tratta di una malattia che esordisce quasi sempre in età scolare, con sintomi che comprendono retinopatie, epilessia, declino delle capacità intellettive e motorie. La prevalenza mondiale non è nota. Le NCL sono più frequenti nei paesi Scandinavi. La prevalenza e l'incidenza annuale alla nascita delle JNCL sono state stimate in Svezia intorno a 1/217.000 e 1/45.000, rispettivamente, mentre in Germania l'incidenza annuale alla nascita è stimata intorno a 1/143.000.