Intervista alla Prof.ssa Chiara Briani, Università di Padova
“La CIDP, polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica è la più comune tra le neuropatie infiammatorie rare. Dal punto di vista del quadro clinico è caratterizzata da deficit sensitivi e motori simmetrici che possono essere lentamente progressivi (della durata di almeno due mesi) oppure recidivanti-remittenti, una forma nella quale si alternano quindi episodi acuti (le recidive o ricadute) e periodi privi di manifestazioni (le remissioni). Nella forma classica i soggetti presentano un disturbo sia distale sia prossimale, con riflessi ridotti o assenti, e dal punto di vista neurofisiologico si evidenzia un quadro tipico di demielinizzazione. La CIDP colpisce prevalentemente due fasce di età: la forma recidivante-remittente, chiamata anche 'relapsing', è più frequente nei giovani fra i 20 e i 40 anni, mentre la forma cronica progressiva colpisce età più avanzate, dai 60 anni in su”. A spiegarlo è la Prof.ssa Chiara Briani, Past President dell’Associazione Italiana per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) e professore associato in Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, intervistata per la realizzazione della pubblicazione "Storia e valore delle immunoglobuline. L’utilizzo terapeutico nelle immunodeficienze primitive, immunodeficienze secondarie e nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica", realizzata da Takeda Italia e disponibile gratuitamente a questo link.
Professoressa Briani, come avviene la diagnosi di CIDP?
“I criteri diagnostici di questa patologia sono stati sviluppati, validati e rivisti tantissime volte, ma la diagnosi è sostanzialmente clinica e neurofisiologica. Le ultime linee guida, che sono state pubblicate nel 2021, hanno introdotto come criteri diagnostici di supporto anche degli strumenti di neuroimaging come l'ecografia di nervo e la risonanza dei plessi, che venivano utilizzati anche in precedenza, ma che ora sono riconosciuti come supporto diagnostico”.
Quali sono le terapie oggi disponibili?
“Nella CIDP almeno tre terapie si sono dimostrate efficaci, alcune anche a lungo termine: gli steroidi (il cortisone), le immunoglobuline (sia endovena che sottocute) e la plasmaferesi, quest'ultima più a breve termine. Inoltre, nel giugno del 2024, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato l'utilizzo di un nuovo farmaco chiamato efgartigimod alfa: si tratta di un frammento di anticorpo progettato per legarsi al recettore Fc neonatale (FcRn), che va a inibire l’azione delle immunoglobuline IgG. Questa molecola, che era già stata approvata per altre malattie neuromuscolari, come la miastenia gravis, ha dimostrato di essere potenzialmente efficace anche nella CIDP, ma non è ancora disponibile in Italia. Ancora più recentemente, nel febbraio 2025, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’estensione di indicazione del farmaco HyQvia – immunoglobulina umana normale (10%) con ialuronidasi umana ricombinante – come terapia di mantenimento in pazienti affetti da CIDP, dopo la stabilizzazione con la terapia a base di immunoglobuline endovenose (IVIG). Questo farmaco, somministrabile con un'infusione sottocutanea, è stato approvato come terapia di mantenimento, quindi non di attacco, nei pazienti di tutte le età, anche pediatrici. HyQvia nasce come terapia per le persone con immunodeficienza primaria o secondaria: quelli con immunodeficienza primaria, non producendo immunoglobuline, lo utilizzano come una terapia sostitutiva, mentre le forme secondarie sono quelle più frequentemente associate a malattie del sangue. HyQvia garantisce un rilascio facilitato grazie alla ialuronidasi, una sostanza che favorisce il passaggio e la diffusione delle immunoglobuline sottocute nei vasi sanguigni: per le persone che hanno bisogno di alte dosi di immunoglobuline, questo rappresenta indubbiamente un vantaggio”.
Quanto è importante l'arrivo di nuove terapie e quali saranno i vantaggi per i pazienti?
“Ogni nuova possibilità terapeutica è sempre un vantaggio, perché sappiamo che non tutti i pazienti rispondono alla stessa terapia o rispondono in maniera uguale alla stessa terapia, o nel tempo possono diventare meno responsivi, per cui è essenziale avere delle opzioni in più nel nostro prontuario. I pazienti ne traggono vantaggio perché alcuni di loro hanno delle comorbilità che dobbiamo considerare nella scelta del farmaco: ad esempio, alcune terapie come il cortisone o le immunoglobuline possono non essere indicate in un determinato paziente. Il fatto di avere più possibilità terapeutiche da offrire, quindi, è importantissimo sia per i pazienti che per i medici”.
Com'è la qualità di vita dei pazienti affetti da CIDP?
“La qualità di vita del malato dipende dalla gravità della malattia, dalla risposta alla terapia e anche dall'atteggiamento del paziente. Ci sono pazienti che sono molto resilienti, molto attivi e lottano contro le limitazioni che la malattia può dare, e altri che magari si adagiano un po' di più, ma ovviamente la qualità di vita è per definizione alterata in tutti i pazienti con una malattia, a prescindere dalla natura della patologia. Il paziente con neuropatia è una persona che generalmente ha dei problemi nella deambulazione, nei movimenti e nell'autonomia, il che può essere limitante nell'ambito personale, sociale e lavorativo: ci sono persone che per camminare necessitano di un supporto, o che possono avere delle limitazioni nella guida dell'auto. La terapia migliora la qualità di vita nella misura in cui migliora l'efficienza del paziente, riducendo quindi il deficit motorio e sensitivo”.
Ci può parlare dell'esperienza del suo centro?
“Nel nostro centro di Padova ci sono circa 60-70 pazienti con CIDP, tutti presi in carico ma non tutti trattati: alcune persone hanno una forma lieve che quindi non richiede trattamento, altre fanno terapia con immunoglobuline (in vena o sottocute) o boli di steroidi. Poi ci sono le altre malattie, e la gran parte (circa un centinaio) è rappresentata dalla neuropatia con anticorpi anti-MAG. Abbiamo in cura anche 10-15 pazienti affetti da neuropatia motoria multifocale, per i quali l'unica terapia efficace sono le immunoglobuline”.
Qual è il ruolo della società scientifica ASNP e come si manifesta il suo impegno per i pazienti?
“L'Associazione Italiana per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) è un'associazione scientifica i cui obiettivi sono numerosi, tra cui promuovere e sostenere l'attività di ricerca sulle malattie del sistema nervoso periferico nonché produrre protocolli diagnostici-terapeutici e assistenziali rivolti ai pazienti. ASNP è impegnata non solo in trial terapeutici, ma anche nella presa in carico del paziente e nell'identificare le scale più corrette e funzionali per monitorare le malattie e per fissare delle misure di outcome; inoltre, supporta ogni approccio non farmacologico volto a migliorare la condizione del paziente, per esempio la fisioterapia. ASNP ha da sempre un'ottima collaborazione con i gruppi dei pazienti per le neuropatie infiammatorie, soprattutto con l'associazione CIDP Italia APS presieduta da Massimo Marra, che sarà presente anche alla quindicesima riunione annuale dell'ASNP, che quest'anno si svolgerà a Lecce dal 12 al 14 giugno. Abbiamo collaborazioni costanti anche con le altre associazioni di pazienti, tra cui ACMT – Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, e Amiche per la vita, che si occupano di neuropatie ereditarie, e con AINP – Onlus. I pazienti hanno sempre avuto un ruolo molto attivo: partecipano ai nostri congressi e contribuiscono a premiare le comunicazioni più significative presentate dai giovani ricercatori. In generale, l'obiettivo di ASNP è di prendere in carico in toto le malattie del sistema nervoso periferico: studiamo la parte clinica, la parte neurofisiologica e la parte patogenetica di queste patologie. Abbiamo tanti colleghi che fanno ricerca di base e ricerca clinica, e l'obiettivo è sempre quello di arrivare a dare una risposta ai pazienti, con la speranza di avere in futuro nuovi farmaci e quindi una migliore qualità di vita per loro”.
Scarica qui la pubblicazione integrale "Storia e valore delle immunoglobuline. L’utilizzo terapeutico nelle immunodeficienze primitive, immunodeficienze secondarie e nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica".
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