Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP)

Intervista al Prof. Maurizio Inghilleri, del Centro Malattie Rare Neuromuscolari del Policlinico Universitario Umberto I di Roma

“La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia neurologica che comporta una progressiva debolezza e riduzione della sensibilità degli arti superiori e inferiori”, spiega il Prof. Maurizio Inghilleri, Dipartimento di Neuroscienze Umane, Università di Roma “Sapienza”, Centro Malattie Rare Neuromuscolari, Policlinico Universitario Umberto I di Roma, il cui contributo è stato raccolto all’interno della pubblicazione “Storia e valore delle immunoglobuline. L’utilizzo terapeutico nelle immunodeficienze primitive, immunodeficienze secondarie e nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica”, realizzata da Takeda in media partnership con Osservatorio Malattie Rare.

“La CIDP può essere diagnosticata a qualsiasi età ed è causata da un danno al rivestimento protettivo dei nervi, chiamato guaina mielinica. Il trattamento della patologia comprende diversi approcci volti a trattare l’infiammazione, modulare la risposta immunitaria e alleviare i sintomi. Le opzioni terapeutiche iniziali comprendono i glucocorticoidi e la terapia con immunoglobuline. Per i pazienti che non rispondono o non tollerano queste terapie sono disponibili immunomodulatori e immunosoppressori”.

“La CIDP può presentarsi in forme variabili nella loro presentazione – spiega ancora l’esperto – come nella forma classica (deficit di forza prossimali e distali) e forme varianti. I sintomi includono disturbi della sensibilità, deficit motori che possono interessare anche i muscoli prossimali e ipo-areflessia osteotendinea. La diagnosi si basa principalmente su criteri clinici e neurofisiologici, identificando la neuropatia demielinizzante secondo parametri specifici. Recentemente, strumenti di neuroimaging come l’ecografia dei nervi e la risonanza magnetica dei plessi sono stati introdotti come criteri di supporto”.

“La CIDP può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti, influenzando diversi aspetti. La debolezza muscolare progressiva può rendere difficili attività quotidiane come camminare, salire le scale o sollevare oggetti. In alcuni casi, possono essere necessari ausili come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle per muoversi in sicurezza. Molti pazienti soffrono di dolore neuropatico, che può disturbare il sonno e influenzare il benessere generale. La fatica cronica è un altro sintomo comune, rendendo più difficile svolgere attività prolungate o impegnative”.

Presso il centro diretto dal Prof. Inghilleri sono attualmente seguiti 320 pazienti con malattie rare ad interessamento neurologico, alcuni dei quali provengono da fuori regione. “Attualmente i pazienti con CIDP che seguiamo sono circa 150. Alcuni di questi hanno già avuto accesso al trattamento con la nuova immunoglobulina sottocutanea facilitata con ialuronidasi umana ricombinante. Questa terapia, recentemente commercializzata in Italia, ha dimostrato dei benefici significativi per i pazienti. Prima di tutto può essere somministrata a domicilio, da operatori sanitari o dai pazienti stessi dopo un’adeguata formazione, con un intervallo fino a 4 settimane. Questo per i pazienti rappresenta un vantaggio enorme, soprattutto considerando che non tutti vivono vicini al centro di riferimento. Inoltre, queste immunoglobuline, grazie alla presenza della ialuronidasi permettono di infondere una maggiore quantità sottocute e ridurre la frequenza delle infusioni riducendo lo stress per il paziente”.

“Si tratta comunque di una patologia disabilitante - prosegue Inghilleri - che necessita di terapie costanti, di un follow-up frequente e di supporto anche psicologico. Affrontare una malattia cronica può portare a stress, ansia e depressione. L’incertezza sull’andamento della patologia può influenzare molto negativamente la vita sociale, lavorativa e relazionale delle persone con CIDP. Della nostra équipe ha fatto parte per diversi anni una collega, neurologa e psicoterapeuta, pagata con fondi universitari. I fondi però sono esauriti e al momento non siamo in grado di garantire questo servizio. Come purtroppo accade in altri centri, i neurologi dedicati alle malattie rare neuromuscolari sono pochi: nel nostro centro siamo in due strutturati e vediamo una media di 10 persone al giorno per 5 giorni a settimana, in alcuni casi siamo costretti anche ad occuparci delle attività amministrative. Rispondiamo direttamente alle richieste di accesso al nostro percorso universitario-ospedaliero da parte dei pazienti (non solo miastenici, seguiamo anche i pazienti con SLA, neuropatie gravi e altre patologie rare neuromuscolari) e spesso accade che sia necessario fornire loro anche le impegnative. Il contesto in cui operiamo è di grande difficoltà e incertezza per il futuro. Per questo è assolutamente necessario investire in formazione: dei neurologi, ma anche dei medici di medicina generale che devono supportare i centri di riferimento nella gestione quotidiana dei pazienti”.

IL CENTRO DI RIFERIMENTO DEL POLICLINICO UNIVERSITARIO UMBERTO I DI ROMA

La UOSD Malattie Neurodegenerative è centro di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e rappresenta l’HUB regionale dedicato alla ricerca, diagnosi e terapia di tali patologie, offrendo un approccio multidisciplinare che si avvale della collaborazione di pneumologi, genetisti, anatomopatologi, foniatri, radiologi, cardiologi, nutrizionisti, oculisti, tecnici ortopedici e psicologi. Tra le patologie trattate, il centro si occupa di: sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale (SMA) e altre malattie del motoneurone, miastenia gravis e sindromi miasteniformi, neuropatie ereditarie e acquisite su base disimmune (CIDP, neuropatia motoria multifocale, amiloidosi sistemica da transtiretina), miopatie e distrofie muscolari come glicogenosi (malattia di McArdle, malattia di Pompe), distrofia miotonica di Steinert, distrofia facio-scapolo-omerale e miopatie mitocondriali.